【摘 要】
：
目的: 早发 2 型糖尿病家系中可能存在 MODY 基因的致病突变,本研究探讨 MDOY 基因在早发家族性 2 型糖尿病发病中作用。 方法: 收集 100 个 2 型糖尿病家系,先证者均在 40
论文部分内容阅读
目的: 早发 2 型糖尿病家系中可能存在 MODY 基因的致病突变,本研究探讨 MDOY 基因在早发家族性 2 型糖尿病发病中作用。 方法: 收集 100 个 2 型糖尿病家系,先证者均在 40 岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在 45 岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血 DNA,用 PCR 产物分别扩增 MDOY1、MDOY2、MDOY3、MDOY4、MDOY5 基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将 PCR产物直接进行测序。SPSS 进行统计分析。 结果: 在 MDOY1 基因的筛查中,我们发现 3 个编码区的 变异Exon1c M49V、Exon4 T130I、Exon10 S462S 及二个非编码区的 DNA变异 IVS1C +44 A>T、IVS-5 C>T。在 MDOY2 基因中发现 3 个 DNA变异,一个在外显子 4(ccc-ccg,为杂合的脯氨酸同义突变 Pro145Pro),一个在外显子 7(gcc-gcg,为杂合的丙氨酸同义突变 ala233ala),一个在内含子 9(IVS+8C>T)。这三个变异等位基因频率分别为 0.5%、0.5%、36%。对内含子 IVS9+8C>T)多态性的群体关联研究发现等位基因 T 在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组(36%vs 47%,P<0.05),而 C 等位于基因高于对照组(64% vs 53%,P<0.05)。在 MODY3 基因的筛查中,我们发现 5 个非编码区 DNA 变异,包括 IVS1-16G>A、IVS2-23 C>T、IVS5 +9 C>G、IVS +7A>G、IVS9-24C>T,4 个编码区的同义突变,包
其他文献
ICOS及其配体GL50是最近发现的CD28／B7家族的一对新成员。ICOS主要表达在活化的T细胞上，而GL50可表达在活化的B细胞、巨噬细胞或诱导表达于成纤维细胞等多种细胞表面。业已的研
目的:了解制动和运动锻炼对幼鼠骨组织的影响,探讨成长期骨组织发生废用性骨质疏松的特点和发病机制,为临床上认识和防治小儿废用性骨质疏松提供理论借鉴。方法:通过腿-尾固
在医疗卫生体制改革不断深入的新形势下,对医院党建工作档案管理提出了更高要求,基于医院党建工作的多样性,党建档案也要拓宽其为党建工作服务的领域和质量。加强人员培训、
为了解学前教育专业满意度的状况,随机抽取该专业291名大学生进行问卷调查.结果表明,该专业的总体满意度为一般满意;大学生对各个因子的满意度依次为：师资水平＞个人发展＞就业预
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
系统性红狼疮是一种可严重危及生命的全身性自身免疫病，以体液免疫功能失调为突出表现。其确切发病机理尚未完全明了。现知道系统性红斑狼疮中自身抗体的产生是受T淋巴细胞驱
慢性肾功能不全患者中晚期钙磷代谢紊乱是其严重并发症,钙磷代谢失调将会增加血管钙化等心血管危险事件的发生;充分透析是有效的解决方法,但由于透析次数的增加和透析时间的
国外兽医执业人员管理实际上包括两个方面，一是专业资格管理，即所有兽医执业人员的从业资格和执业资格管理；二是行政资格管理，兽医官或执法人员的行政执法资格管理。具备相应兽医
神经根性腰腿痛属于一种较为常见的慢性疼痛性疾病,引起神经性腰腿痛的因素较多,其中以腰椎间盘突出症为主要致病因素,导致神经根性疼痛的主要机理包括化学介质刺激、自身免
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield