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目的 研究白血病和骨髓增生异常综合征患者5号染色体微卫星异常现象，以发现5号染色体是否存在与白血病发生相关的基因改变，并探讨其在白血病中的作用。 方法 选取82例恶性血液病患者骨髓及口腔黏膜细胞的DNA标本，其中急性粒细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)43例，急性淋巴细胞白血病(acute lymphoid leukemia，ALL)28例，慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)5例，骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)6例。在5号染色体上选取5个微卫星位点，即5q21附近的D5s346、D5s409和5q31上的D5s393、D5s399、D5s476，应用多重PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染技术，对患者骨髓细胞DNA与自身口腔黏膜细胞DNA进行对照比较，观察电泳产物的微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)和杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)情况。 结果 82例白血病和MDS患者中，共55例(67.1％)、93例次发生了至少一个位点的微卫星不稳定性，25例(30.5％)发生了LOH。43例AML患者有27例(62.8％)发生MSI，其中15例(34.9％)发生了两个以上位点的MSI，18例(41.9％)发生LOH。28例ALL患者11例(39.3％)发生MSI，4例(14.3％)发生LOH。在急性白血病中，AML与ALL的MSI发生率差别无统计学意义。5例CML患者只有2例发生MSI，1例发生LOH。其中1例加速期的患者在4个位点检出了MSI，在D5s393检出了LOH。6例MDS患者2例发生MSI，这两例患者在分型上均为转化中的原始细胞过多的难治性贫血(RAEB in transformation，RAEB-T)。其中1例在3个位点存在LOH。恶性髓系疾病的LOH发生率高于淋巴系。在AML和MDS患者中，LOH在年龄＞60岁的患者中的发生率为29／50(58.0％)，明显高于相应的平均LOH发生率。在所选的五个位点中5q21上的D5s346和5q31的D5s476的LOH发生率分别为15／82(18.3％)、17／82(20.7％)，高于其他位点。上述5个位点中正常对照组和良性 中文摘要血液病组均未出现异常变化。 结论5号染色体上5个微卫星位点检测出频率较高的MSI和LOH，恶性髓系疾病的LOH发生率高于淋巴系，且处于进展期的CML和MDS(RAE仔T)患者存在多个位点的微卫星不稳定性，此部位的微卫星不稳定性可能是髓系白血病多部位、多步骤遗传学改变的一个环节，参与髓系白血病的发生、发展。年龄较长(>6。岁)的患者LOH发生率较高，可能是由于缺陷的错配修复基因和抑癌基因引起DNA损伤积累所致。D5s346和D5s476的LOH发生率较其他位点高，提示5q21和5q31可能存在候选抑癌基因如APC、IRPI基因，在白血病的发生、发展中起一定作用。以多重PCR为基础的微卫星标记技术可以鉴别良、恶性血液病，且快速、有效地检出染色体内部的微小缺失和基因组的不稳定性，为研究白血病及其他恶性肿瘤的发生机制提供一个有价值的方法。