随着高通量基因分型技术的快速发展,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)成为解决表型变异相关候选基因筛查的重要手段,利用该技术有望在大型家畜中找到大效应遗传变异,以期应用于动物育种中。对于肉牛重要经济性状研究中,主效基因的定位存在品种依赖性,即不同品种间定位的数量遗传基因座(Quantitative Trait Loci,QTL)不一致。现今我国肉牛品种多而杂,育种群体规模有限,因此发掘品种间共同主效基因有助于加快育种进度和提高育种效率。本研究旨在利用全基因组关联研究以及荟萃分析方式,对1217头西门塔尔牛群体与476头杂种和牛群体的肉质性状进行研究,以期望找到肉质性状相关效应基因或座位。此外利用选择信号的方法,在两个群体中筛查高度分化和受选择的区段,为解析两个品种的遗传背景变异和表型差异提供理论支撑。结果如下:(1)单群体GWAS在西门塔尔牛中共找到了58个基因,分布在八个性状为:背膘厚7个,剪切力8个,大理石花纹4个,pH值5个,肉色9个,系水力2个,眼肌面积8个,脂肪颜色15个。杂种和牛中八个性状进行GWAS分析,共找到了38个基因,分别在背膘厚3个,剪切力5个,大理石花纹6个,pH值5个,肉色5个,系水力3个,眼肌面积6个,脂肪颜色5个。(2)通过荟萃分析找到37个候选基因,其中,背膘厚3个,剪切力8个,大理石花纹5个,pH值4个,肉色4个,系水力2个,眼肌面积6个,脂肪颜色5个。单群体GWAS分析结果与荟萃分析结果既有重合部分又有差异部分。在荟萃分析眼肌面积的结果中,出现较多的新的位点,8号染色体最显著的SNP位点坐落于基因SVEP1内部,并且有6个SNP位点定位于基因BOD1L1附近。(3)选择清除分析取分化系数大于0.4的位点,共发现46个阳性信号,基因注释后找到24个基因分布于12条染色体上。结论:通过全基因组关联研究,找到与性状的生物学功能相一致的候选基因。剪切力的候选基因CAST与肉质嫩度相关;脂肪颜色的候选基因SHISA9与脂肪酸性状相关;肉色性状的RUNX1与银屑病相关。同时,全基因组关联研究也定位至许多已报到的候选基因,如:SNORA31、KPNA2、RAPGEF2、AVEN和RALGPS2等。此外,全基因关联分析也定位了新的候选基因,如:LMNTD1、SETD4、BOD1L1等。选择清除分析中,分别定位至6号染色体上关于毛色性状的基因KIT,定位至13号染色上关于肉质嫩度的基因SNORA1,定位至24号染色体关于生长发育的基因CDH7。