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长链非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)是一类转录长度大于200nt,无蛋白编码功能的调节型RNA。研究发现,lncRNA在调节胚胎发育、细胞分化、物种进化和人类疾病等方面发挥重要作用,且lncRNA的异常表达与肿瘤发生密切相关。最近研究表明,位于通读REB4B和EGLN2基因的lncRNA(RERT-lncRNA)中的一个4bp插入/缺失多态rs10680577与肝细胞癌的发生风险显著相关。目前,rs10680577与其他肿瘤遗传易感的关联性还未见相关报道。 为了研究该位点与其他肿瘤易感的相关性。我们收集4种不同类型(胃癌131例、结直肠癌135例、食管癌74例和肺癌406例)的癌症患者血样和正常人群血样进行病例-对照研究。运用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测基因分型,并采用Logistic统计分析该基因多态与胃癌、结直肠癌、食管癌和肺癌易感的关联性。 研究结果表明:⑴在406例肺癌病例和812例对照样本中,研究对象基本资料比较结果显示:病例组的吸烟率显著高于对照组(P=0.03),表明吸烟是诱导肺癌发生的主要危险因素之一。两组基因分型频率分布结果显示:显性遗传模型下,rs10680577多态位点与肺癌易感关联显著,与基因型为4bp Ins/Ins的个体相比,Del携带者的肺癌发生风险增加了1.63倍(OR=1.63,95%CI:1.14-2.31,P=0.009)。基于上述遗传模型,对不同来源肺癌病例(苏州152例,上海209例)的基本临床信息与肺癌转移情况进行分层分析,结果显示:临床分期与肺癌的转移情况有显著关联(P<0.01)。⑵rs10680577多态位点与胃癌发病风险相关性分析结果显示:与Ins/Ins纯合子相比,Del/Del纯合子个体的胃癌发病风险显著升高(P<0.01);等位基因水平分析显示,相较于Ins等位基因,Del携带者的胃癌患病风险显著升高(OR=1.63,95%CI:1.14-2.31,P=0.009)。