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目的:不孕不育已成为一个全球性的问题,正受到越来越多的关注。在引起不孕不育的因素中,男女双方各占50%。男性不育是一个复杂、多因素疾病,其中遗传因素是重要病因之一。下丘脑-垂体-性腺轴中的黄体生成素以及抗氧化物通路中的酶[超氧化物歧化酶2(SOD2)、对氧磷酯酶1(PON1)、醌氧化物还原酶1(NQO1)]对精子的生成都起着不可替代的作用。黄体生成素与抗氧化物酶基因的多态性会影响黄体生成素以及抗氧化物酶的活性,影响其功能的正常发挥,进而造成生精障碍。虽然国内外对黄体生成素基因多态性以及抗氧化物通路中酶基因多态性与男性不育之间的相关性进行了研究,但是由于样本量大小及种群选取范围不同,导致研究结果也各不相同。为了更加清楚的认识黄体生成素基因多态性以及抗氧化物通路基因多态性与男性不育之间的关系。本研究分析了LHB(rs34349826和rs6521),SOD2 rs4880,PON1 rs662以及NQO1 rs1800566与男性不育发病风险的相关性。方法:利用病例-对照组的方法共收集829例样本,包括405例不育男性(非梗阻性无精子症145例、严重少精子症173例以及轻度少精子症87例)作为病例组,424例已正常生育的男性作为对照组,利用Mass ARRAY i PLEX GOLD分型检测技术对LHB rs34349826、LHB rs6521、SOD2 rs4880、PON1 rs662以及NQO1rs1800566共4个基因5个位点进行分型,并利用SPSS20.0对分型结果进行logistic回归分析。结果:通过病例组与对照组比较,在年龄、雌二醇以及睾酮这3项水平上无统计学差异,黄体生成素、卵泡刺激素存在有显著的差异(P<0.05)。logistic回归分析结果显示LHB rs34349826以及LHB rs6521与男性不育之间无明显相关性,而在单倍型分析中,A-G(LHB rs34349826-rs6521)单倍型可以降低少精子症组男性不育的发病风险(P=0.004,OR=0.33,95%CI=0.15-0.72)。G-G单倍型基因对男性不育来说是一个保护因素(总病例组中:P=0.000,OR=0.52,95%CI=0.42-0.65,非梗阻性无精子症组中:P=0.001,OR=0.54,95%CI=0.40-0.75,严重少精子症组中:P=0.013,OR=0.70,95%CI=0.53-0.93,轻度少精子症组中:P=0.000,OR=0.22,95%CI=0.13-0.37)。SOD2 rs4880、PON1 rs662、NQO1 rs1800566与男性不育之间无明显相关性,并且基因-基因交互作用与男性不育之间也没有相关性。结论:LHB rs34349826、rs6521与男性不育之间不存在相关性,但单倍型分析发现,G-G单倍型可降低男性不育的发病风险,对男性不育来说是一个保护因素。SOD2 rs4880、PON1 rs662、NQO1 rs1800566与男性不育之间无明显相关性,并且基因-基因交互作用与男性不育之间也无明显相关性。