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背景:现有的研究已经证明X染色体与很多疾病的发生或性状的表达相关联,而其中一些疾病与性状被发现与X染色体上的一些遗传机制有着密不可分的关系,如X染色体失活(X chromosome inactivation,XCI)与遗传印记效应(genomic imprinting)。男性个体只携带一条X染色体,其性染色体为XY,而女性个体则携带两条X染色体,即XX。X染色体失活是女性两条X染色体中的一条发生了失活的现象。X染色体失活有三种类型:随机失活(random X chromosome inactivation,XCI-R)、偏倚失活(skewed X chromosome inactivation,XCI-S)和逃逸失活(escape from X chromosome inactivation,XCI-E)。由于X染色体失活的偏倚程度与数量性状的大小有很大的关系,但目前尚未有方法从群体遗传学角度对X染色体失活的偏倚程度进行度量。另一种发生在X染色体上的遗传机制为遗传印记效应,它是指基因的表达程度取决于子代等位基因的亲代来源。人们发现遗传印记效应也与一些X染色体伴性遗传病的发生相关。目前尚未有同时考虑XCI和遗传印记效应影响的X染色体上的关联分析方法。因此,本文的研究目的主要是提出一种X染色体数量性状位点上的XCI偏倚程度的统计度量,并在X染色体数量性状位点上的关联分析中,合并XCI和遗传印记效应的信息。方法:(1)针对女性X染色体上的数量性状位点,提出一种度量XCI偏倚程度的估计量γ,称之为偏倚系数。通过计算机模拟,对偏倚系数进行点估计和区间估计,并计算区间估计的覆盖率、两端尾部面积及其比值以及相应假设检验的第一类错误率与检验效能。(2)通过在关联分析模型中纳入两个变量,分别代表X染色体上子代等位基因来源不同的得分,从而合并X染色体失活和遗传印记效应的信息。通过计算机模拟,计算其在各种XCI和遗传印记效应类型中的第一类错误率和检验效能。结果:(1)在不同的模拟背景下,本文所提出的方法可以很好地控制第一类错误率,其检验效能随零假设和备择假设下偏倚系数间的距离变大而升高。新提出的方法能使覆盖率控制在正常范围内,且两端尾部面积、两端尾部面积比值,反映了覆盖率的对称性。(2)在不同参数设置下,考虑不同的XCI模式和不同的遗传印记效应模式,新提出的方法都能很好地控制第一类错误率,本文所提出的关联分析方法的检验效能较高。结论:(1)新提出的XCI偏倚程度的估计量可以有效地描述XCI的偏倚情况,且其形式简单易懂,值得推荐。(2)本文新提出的同时合并XCI和印记效应的关联分析方法较为稳健。