研究目的:本研究旨在通过对中国大陆神经科医生进行调查,了解临床神经科医生对基因检测用于肌萎缩侧索硬化症临床实践的态度和认识。研究方法:采用问卷调查方法,自2019年6月22日至2019年8月2日,以在线问卷形式分发给中华医学会神经病学分会ALS协作组的神经科医生并回收数据。基于SPSS22.0进行统计分析,主要采用χ2检验、Bonferroni校正进行组间计数资料的比较,其次采用百分比进行描述性分析。研究结果:来自中国大陆23个省份或直辖市的183名神经科医生参与调查(男性vs女性:65人vs 118人)。超过半数(55.7%)的医生认为目前国内尚无fALS定义的共识,近半数医生倾向于除有ALS家族史外,将有FTD的家族史也纳入fALS。绝大多数医生会或有时会为ALS患者提供基因检测,医生提供检测占比有家族史者与无家族史者分别为95.6%vs 74.9%。年看诊人数>30人的医生较年看诊人数<30人的医生更倾向为sALS患者提供基因检测(92.5%vs 69.9%,p=0.003,pearsonχ2)。国内神经科医生选择较多的四种基因筛查方式分别为ALS基因检测试剂盒(57.1%),全外显子测序(44.1%),单基因Sanger测序(SOD1或TARDBP或Fus)(40.0%)和C9orf72(32.0%)等。绝大多数医生(92.9%)总是或有时会为fALS患者家庭成员提供症状前检测,且表示假定自身诊断为ALS,愿意行基因检测(89.6%)。结论:目前国内神经科医生尚无fALS定义的共识。大多数临床神经科医生无论患者有无ALS家族史均会提供基因检测,绝大多数医生会为有家族史的患者亲属提供症状前检测,医生也会为自己进行基因检测,这表明国内神经科医生认可基因检测在ALS临床工作中的价值。