原发性卵巢粘液癌(primary mucinous ovarian carcinoma,pMOC)是一种少见的上皮性卵巢癌,以年轻、早期患者居多,预后好;晚期患者易出现铂类耐药,预后差。本研究在第一部分建立了北京协和医院pMOC数据库;对比了 pMOC和卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)的临床病理特点和预后,发现pMOC的术前血清CA125水平更低、再分期手术率更高、淋巴结转移率更低,早期pMOC的无进展生存期(progression-free survival,PFS)显著优于早期OCCC;评估了术前血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)在pMOC中的预后价值,发现术前CEA异常为PFS的独立危险因素;探讨了 pMOC保留生育功能手术(fertility-sparing surgery,FSS)治疗的肿瘤结局和妊娠结局,证实了 I期患者FSS治疗的安全性,同时妊娠结局较好;探讨了 pMOC切除阑尾的适应证,提出对于阑尾大体表现异常或术中发现其他转移证据的患者,建议切除阑尾。本研究在第二部分对pMOC患者的福尔马林固定石蜡包埋组织进行了外显子组测序,成功绘制了 pMOC的外显子组图谱,包括体细胞单核苷酸变异、小片段插入和缺失、高频突变基因、已知驱动基因突变、拷贝数变异等遗传学信息,并揭示了体细胞突变与临床资料的相关性,为今后的靶向治疗研究提供了参考依据。