Peutz-Jeghers综合征患者肠套叠及恶性肿瘤特征的分析

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Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病,表现为消化道多发错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着及恶性肿瘤易感性,其特征性消化道息肉主要定位于小肠,可导致肠套叠的发生。文章通过分析一组Peutz-Jeghers综合征患者肠套叠和恶性肿瘤的特点来评估是否应将电子小肠镜检查及肠镜下息肉切除术作为Peutz-Jeghers综合征的常规监管治疗方法,并研究制定符合中国PJS患者临床特点的监管原则。  本研究通过询问病史及病历回顾分析2005年1月至2013年5月期间就诊于空军总医院的Peutz-Jeghers综合征患者,运用Kaplan-Meier分析法计算求得肠套叠和恶性肿瘤的累积风险度。  研究结果显示本研究130例Peutz-Jeghers综合征患者中90例发生过肠套叠,首次发生的年龄中位数为16岁。在18岁时肠套叠的危险度为50%(95%置信区间16-20岁),危险度不依赖于性别、家族史。肠套叠89%发生于小肠,85%肠套叠(n=112)表现为急腹症,其中手术治疗比例为96.9%。肠套叠由大小中位数为40mm(15mm-70mm)的息肉引发。19人罹患恶性肿瘤,共发生全身各系统恶性肿瘤24例,其中消化道恶性肿瘤17例。首发恶性肿瘤诊断的中位年龄为57岁。女性恶性肿瘤累积危险度高于男性,而不同家族史恶性肿瘤累积危险度无明显差异。  考虑到Peutz-Jeghers综合征患者发生肠套叠及恶性肿瘤的风险,建议:1.从10岁开始,每隔1年询问病史、行体格检查(包括睾丸触诊)、血常规检查;2.从8-10岁开始,每隔2-3年行胶囊内镜或核磁共振检查;3.从20岁开始,每隔2-5年(根据检查结果适当进行调整)行胃镜、小肠镜检查;4.从25-30岁开始,每隔2-5年(根据检查结果适当进行调整)行结肠镜检查;5.从25岁开始,每隔1年行乳腺检查或核磁共振检查;从30岁开始,每隔1年行乳腺钼靶照相或核磁共振检查(乳腺钼靶照相与核磁共振检查可半年交替一次);6.从25-30岁开始,每隔1年行经阴道超声内镜检查、CA-125测定。Peutz-Jeghers综合征患者肠套叠的发生多由>15mm的息肉引起,因此,建议定期行电子小肠镜检查监测并切除小肠内大于10mm-15mm的息肉以防止肠套叠的发生。
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