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目的回顾分析特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic hypogonadtropic hypogonadism,IHH)患者的临床特点、并发症及其影响因素、相关致病基因,提高临床医师对该疾病的认识,为临床诊疗提供相应指导。方法回顾性分析天津医科大学总医院内分泌与代谢病科2000年12月至2018年8月首次收治的23例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的临床资料。比较卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)患者和嗅觉正常的IHH(Normosmic IHH,nIHH)患者临床基本特征、促性腺激素水平之间有无显著性差异,探讨IHH患者相关先天畸形及运动异常,探讨IHH患者相关合并症如胰岛素抵抗(Insulin resistance,IR)、非酒精性脂肪性肝病、骨质疏松等。最后对IHH患者相关致病基因进行分析。结果本研究纳入的IHH患者共计23例(男性22例,女性1例),其中KS男性患者9例,nIHH患者14例(男性13例,女性1例)。KS及nIHH两组患者在首次就诊年龄、身高、体重及体质指数(Body mass index,BMI)间差异比较无统计学意义。对于IHH患者合并先天畸形及运动异常分析,在9例KS患者中,有4名患者合并隐睾,1名患者先天性右肾缺失,1名患者合并先天性上睑下垂;在14例nIHH(13例男性患者,1例女性患者)患者中,有4名患者合并隐睾,有1名患者合并唇裂,1名患者合并左眼先天失明,1名患者合并先天性肘外翻。应用Spearman秩相关系数对患者外生殖器发育Tanner分期进行分析,IHH男性患者的外生殖器发育分期与基础睾酮值、黄体生成素(Luteinizing hormone,LH)值成正相关。对于IHH相关并发症分析,23例患者中有7名男患者(KS 3例,nIHH 4例)行口服葡萄糖耐量试验,7例患者的胰岛素抵抗指数稳态模型评估法(Homeostasis model of assessment for insulin resistence index,Homa-IR)数值均大于1,都存在胰岛素抵抗情况。非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者睾酮水平较non-NAFLD患者睾酮水平高,但两组患者之间睾酮差异比较无统计学意义。应用Spearman秩相关系数分别分析腰椎、股骨颈骨密度与基础状态下睾酮水平、BMI之间是否存在相关性,结果显示腰椎骨密度及股骨颈骨密度与BMI成正相关。纳入IHH患者中,2位患者行相关致病基因检测(KS男性患者1例,nIHH女性患者1例),分别为KAL1、FGF8基因变异。在治疗方面,纳入的22例IHH男性患者中,有1例患者选择睾酮替代治疗,17例患者选择HCG肌内注射治疗,4例患者选择GnRH泵替代治疗。唯一1名女性IHH患者选择雌孕激素替代治疗。结论KS及nIHH两组患者在首次就诊年龄、身高、体重、BMI、促性腺激素水平间差异比较无统计学意义。IHH患者可单独表现为先天性下丘脑促性腺激素释放激素(Gonadotropin releasing hormone,GnRH)缺陷,或存在其他发育异常,如隐睾、唇腭裂、先天性失明、肾缺如等。患者的基础睾酮值、LH值越高,外生殖器发育情况越好。IHH患者易合并胰岛素抵抗、NAFLD、骨质疏松等。对IHH患者及其家系进行相关基因研究,有助于患者的诊断及治疗。