卡尔曼综合征相关论文
目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45,X/46,XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome,KS)患者进行基因变异分析,明确其致病原因。方......
卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome,KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathichypogonadotropichypogonadism,IHH)的一种亚型,......
目的:探讨男性儿童Kallmann Syndrome(KS)的早期诊断,寻求一个更简单、经济、有效的检测指标用于早期识别KS患者。方法:2013年1月至2......
某患者在入院查体和补充检查后,诊断为Kallmann综合征伴重度骨质疏松,结合临床症状,给予戊酸雌二醇片,碳酸钙D3片,a-骨化三醇胶丸.......
目的探讨女性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的临床特征和治疗效果。方法选取2014年1月至2018年12月于郑州大学第一附属......
目的 研究先天性嗅觉功能障碍患者的嗅觉系统先天发育异常的MRI表现.方法 选择47例先天性嗅觉功能障碍(39例为Kallmann综合征,8例......
目的总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法。方法分析200......
小李湖州儿子16岁,他告诉我他的小鸡鸡好像一点都没发育,不敢和同学们一块洗澡,小便时也要躲得远远的,生怕别人笑话。不知道是什么......
目的探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。方法对30......
目的总结先天性失嗅的分类、临床表现以及影像学特点。方法回顾性分析2004年8月-2006年9月收治的8例先天性失嗅病例的临床资料。4......
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的疾病,典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退)。本......
目的: 1.探讨儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点和诊断方法......
卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称特发性低促性腺激素性腺功能减退症(Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)伴有嗅觉......
背景:卡尔曼综合征(KallmannSyndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的复杂遗传病。其主要致病机制和胚胎早期......
卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome,KS)是低促性腺激素性功能减退(hypogonadotropichypogonadism,HH)伴嗅觉缺陷的临床和遗传异质性的疾......
目的总结儿童Kallmann综合征 (KS) 的影像表现,提高对该病的认识。方法搜集经临床证实且有影像资料的KS患儿13例,患儿均经颅脑MR、......
目前人们虽然对于Kallmann综合征的相关基因突变等机制的研究在不断地进行,但是对Kallmann综合征的诊断,仍然依靠患者成年后出现相......
期刊
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,......
目的 探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症( idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点及诊治效果. 方......
卡尔曼综合征(KS)是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH),占IHH的40%~60%,是一种罕见的先天性疾病。据报道,男......
微创医疗器械(上海)有限公司为治愈“卡尔曼综合征”自主研发的“LaFenice⑩垂体激素输液泵”已获得上海食品药品监督管理局批准的产......
我儿子16岁,他告诉我他的小鸡鸡好像一点都没发育,不敢和同学们一块洗澡,小便时也要躲得远远的,笙怕别人笑话。不知道是什么原因导致。......
目的回顾分析特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic hypogonadtropic hypogonadism,IHH)患者的临床特点、并发症及其影......
目的:探讨男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的临床特征和治疗。方法:2011年3月—2013年3月在南京医科大学第一附属医......
内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织,通过分泌激素调节人体机能。内分泌罕见病发病隐匿,临床表现与常见病有重叠,其中不少......
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质......
目的收集男性特发性低促性腺激素性机能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)病例,研究其临床特点、诊断、治疗......