目的葡萄膜炎是强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis,AS）最常见的关节外表现,AS葡萄膜炎可导致严重的视力损害,甚至发生失明。其发病机制不明,目前的研究发现AS葡萄膜炎的发病与基因存在密切的联系。其中,HLA区域的基因与AS葡萄膜炎的发病有很强的相关性。大量研究表明,非HLA区域的基因也与AS葡萄膜炎的发病有关,本研究筛选并验证了AS葡萄膜炎非HLA区域的易感基因。方法首先,选择9号染色体21-24为AS葡萄膜炎的易感基因区域。而后,对选定的易感基因区域内的134个基因进行多种生物信息学分析,筛选出候选基因。最后,用二阶段病例对照研究验证筛选出的候选基因。第一阶段小样本验证,包括50例AS葡萄膜炎患者、50例AS无葡萄膜炎患者及145例健康对照者,利用聚合酶链反应和克隆测序对候选基因进行初步验证,得到可疑的易感基因;第二阶段扩大样本量,包括245例AS葡萄膜炎患者、360例AS无葡萄膜炎患者及530例健康对照者,采用质谱分析对得到的易感基因进行进一步验证。最终找到非HLA区域的与AS葡萄膜炎相关的易感基因。结果通过多种生物信息学分析,选择干扰素（Interferon,IFN）A1、IFNB1、IFNA8、IFNA13为候选基因。第一阶段发现IFNA1 rs28383797（G等位基因）和IFNA13 rs653778（T等位基因）的频率明显高于AS无葡萄膜炎组及健康对照组,作为可疑的易感基因。第二阶段扩大样本量对这两个可疑的易感基因进行进一步验证,综合分析两个阶段的数据后发现AS葡萄膜炎组rs28383797 G等位基因的频率和rs653778 T等位基因的频率显著高于AS无葡萄膜炎组(P=1.9×10-7,OR=2.161,95%CI=1.609-2.902;P=1.5×10-9,OR=2.028,95%CI=1.610-2.554)及健康对照组(P=2.4×10-12,OR=2.602,95%CI=1.978-3.422;P=4.6×10-18,OR=2.520,95%CI=2.038-3.117)。结论IFNA1基因的rs28383797（G等位基因）和IFNA13基因的rs653778（T等位基因）与AS葡萄膜炎相关,可能是中国人群中AS葡萄膜炎非HLA区域的易感基因。