【摘 要】
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第一部分 先天性小耳畸形家系收集 研究目的：利用我们具有获得临床各种耳部发育障碍资料的优势，进行先天性小耳畸形家系收集。 研究对象和方法：于2003年9月-2005年10月，通
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第一部分 先天性小耳畸形家系收集 研究目的：利用我们具有获得临床各种耳部发育障碍资料的优势，进行先天性小耳畸形家系收集。 研究对象和方法：于2003年9月-2005年10月，通过对中国协和医科大学整形外科医院住院的先天性小耳畸形患者及其家属家族史的询问调查，进行先天性小耳畸形家系收集工作，主要方法： ①家系选择标准：先证者一级亲属中(包括父母、同胞及子代)至少有一人为先天性小耳畸形患者，即家系中至少两人为先天性小耳畸形患者。 ②对于所有接受检查的家系成员告知对本研究的知情，并在自愿的情况下签写知情同意书； ③对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml，用于制备基因组DNA； ④从先证者出发，追溯家庭成员的亲缘关系，应用Cyrillic2.1软件绘制家系图谱； 结果：收集了先天性小耳畸形家系17个，根据家系图谱特点，初步将其分为3种类型： ①同胞为先天性小耳畸形患者型；
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