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目的:研究多基因靶点检测(包括MGMT基因启动子甲基化、IDH1基因突变、1p/19q联合缺失情况等)在胶质瘤治疗中的意义。方法:选取2012年5月~2017年5月间,于原沈阳军区总医院神经外科接受手术治疗,且术后病理提示为胶质瘤的患者共174例。收集术中切除的肿瘤标本及患者血液样本,进行多基因靶点检测。采用PCR(Polymerase Chain Reaction)测序分析法法检测所有患者IDH1基因突变、MGMT基因启动子甲基化情况,采用PCR毛细管电泳法检测1p/19q联合缺失情况。收集患者临床相关资料,分析上述基因在性别、年龄、病理分级、Karnofsky生活质量评分(KPS评分)、p53表达以及Ki67表达等指标上的分布差异。结合上述结果采用SPSS 22.0软件x~2检验和Spearman相关性检验进一步探讨上述基因靶点之间的相互关系。采用门诊、电话、微信精确定点定时随访等多种途径记录患者总生存期,利用Kaplan–Meier法绘制生存曲线,比较总体组,高级别组,低级别组胶质瘤患者在不同遗传学表型下的总生存期差异。我们在研究中对部分患者还进行了ATRX基因、BRAF基因、EGFR基因、PIK3CA基因、TP53基因等位点的检测,特别是在胶质瘤病理分型和治疗指南的引导下开展了TERT基因位点的检测。现总结上述经验,并探究多基因靶点检测在胶质瘤治疗中的意义。结果:1.MGMT基因启动子甲基化在全部患者的检测结果中共检出88例,甲基化阳性率为50.57%。MGMT基因启动子甲基化在年龄(P=0.636)、性别(P=0.642)、KPS评分(P=0.339)、病理分级(P=0.168)、Ki67表达程度(P=0.293)的分布差异均无统计学意义,但在P53(P=0.022)的表达程度中的分布差异表现出统计学意义。2.IDH1基因突变在共检出32例,突变率约为18.39%。IDH1基因突变在年龄(P=0.009)上的分布有统计学意义,但在不同性别(P=0.718)、KPS评分(P=0.143)、病理分级(P=0.060)、P53表达程度(P=0.672)、Ki67表达程度(P=0.100)的分布差异均无统计学意义。3.在所有患者的检测结果中,1p/19q联合缺失共检出47例,缺失率为27.01%。在本次研究的胶质瘤患者中,1p/19q联合缺失在P53表达程度(P=0.045)和Ki67表达程度(P=0.015)上的分布显现出统计学差异,但在年龄(P=0.314)、性别(P=0.097)、KPS评分(P=0.401)、病理分级(P=0.182)上的分布差异无统计学意义。4.各个基因靶点之间的相关性检验和分布差异中,我们发现MGMT基因启动子甲基化同时与1p/19q联合缺失(r=0.187,P=0.014)和IDH1基因突变(r=0.113,P=0.135)存在正相关性。1p/19q联合缺失与IDH1基因突变(r=0.179,P=0.018)之间也存在正相关性,但上述基因靶点之间的相关性均不显著。在各基因靶点的分布上,MGMT基因启动子甲基化与1p/19q联合缺失之间存在统计学差异,同时1p/19q联合缺失与IDH1基因突变在分布上也显现出统计学差异。5.根据病理分级将全体患者分为高级别组,低级别组,总体组,绘制总生存期生存曲线后发现:对于MGMT基因启动子甲基化的患者而言,无论在总体组,还是在高级别、低级别组中,与非甲基化患者相比均有着更长的总生存期,预后更好。相比于野生型IDH1基因和1p/19q染色体非联合缺失的患者,含有突变型的IDH1基因和1p/19q联合缺失的患者无论在总体组,还是在高级别组中均可获得更好的预后。而低级别组中上述遗传学位点的改变未能对总生存期产生有统计学意义的影响。结论:MGMT基因启动子甲基化与P53的表达程度有关,IDH1基因的突变与年龄相关,1p/19q联合缺失同时与P53和Ki67的表达程度有关。MGMT启动子甲基化、IDH1基因突变、1p/19q联合缺失之间互有正相关性,但相关性不显著。MGMT基因启动子甲基化的患者与非甲基化患者相比有更好的预后。存在IDH1基因突变和1p/19q联合缺失的高级别胶质瘤患者存在更长的总生存期。通过多基因靶点的检测,我们得以从基因上更为精准的对胶质瘤患者的预后和对放化疗的治疗效果加以预测,同时对病理诊断是一种更好的补充,二者可相互佐证,真正在患者的治疗过程中实现“精准医疗”。