【摘 要】
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(第一部分)MTHFR基因罕见变异增加肺栓塞的发生和复发风险背景:基因的罕见变异在无诱因的肺栓塞（PE）中发挥着重要作用。然而,已知的风险基因只能解释一小部分的无诱因PE患者。本研究的目的是探讨编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的罕见变异与PE发病和长期临床结局的关系。方法:采用DNA全外显子组测序方法,对258例无诱因PE患者和11451例健康对照进行MTHFR罕见变异的检测,根据基因型
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(第一部分)MTHFR基因罕见变异增加肺栓塞的发生和复发风险背景:基因的罕见变异在无诱因的肺栓塞（PE）中发挥着重要作用。然而,已知的风险基因只能解释一小部分的无诱因PE患者。本研究的目的是探讨编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的罕见变异与PE发病和长期临床结局的关系。方法:采用DNA全外显子组测序方法,对258例无诱因PE患者和11451例健康对照进行MTHFR罕见变异的检测,根据基因型进行分组,比较两组患者在基线的临床特征的差异,并通过随访评估MTHFR罕见变异对PE患者临床预后的影响。结果:258例PE患者中有15例（5.81%）和11451例对照者中有241例（2.10%）存在MTHFR罕见变异,且MTHFR罕见变异可使PE的发生风险增加2.87倍（OR=2.87,95%CI=1.68-4.91,P=5.6x10-5,卡方检验）。MTHFR 罕见变异携带者者血浆同型半胱氨酸水平高于无MTHFR罕见变异携带者。在中位随访时间为3.0年的随访中,共84个事件发生。与无MTHFR罕见变异携带者（55/239,23.0%）相比,携带MTHFR罕见变异的患者（8/15,53.3%）的PE复发风险（两次以上的PE事件）显著更高（P=0.023）。结论:MTHFR罕见变异可能增加PE的发生和复发风险。（第二部分）肺栓塞合并冠状动脉疾病患者的长期预后分析目的:肺栓塞（PE）合并冠心病（CAD）患者的长期生存率尚不清楚。本研究调查了非高危PE合并冠心病的长期生存率及其全因死亡率的临床预测因素。方法:连续纳入于2013年1月至2018年12月在阜外医院确诊为肺栓塞合并冠心病的患者299例,每年至少随访一次。记录人口学数据和相关临床参数或评分,探讨其对非高危PE合并CAD患者全因死亡的预测价值。结果:299例患者中共有291例（97.32%）完成了长期（中位45.0个月）随访。30天死亡率为0.34%,1、3、5和7年预估的生存率分别为96.8%（95%CI 94.78-98.82）、93.8%（95%CI 90.82-96.78）、86.5%（95%CI 81.29-91.71）和 79.2%（95%CI 70.22-88.17）。多因素Cox回归分析显示年龄≥70岁[危险比（HR）2.361;95%可信区间（CI）1.019-5.750],男性（HR2.459;95%CI 1.144-5.283）,NT-proBNP≥500ng/L（HR4.264;95%CI 1.433-12.690）及合并 DVT（HR 4.083;95%CI 1.757-9.485）是全因死亡率增加的独立危险因素。抗凝治疗至少3个月（HR 0.365;95%CI 0.155-0.859）是重要的患者死亡率增加的保护因素。结论:该队列的总死亡率（平均随访45个月）为10.65%。高龄、男性、NT-proBNP≥500ng/L及伴发DVT与全因死亡增加相关。此外,这些患者可以受益于抗凝治疗,而不会增加出血风险。
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