目的：分析河北唐山地区汉族人群组织因子途径抑制剂基因T-287C突变与肺血栓栓塞症发生的相关性。从分子水平进行环境-机体交互作用的研究,从外因-内因两方面联合阐述可能影响肺血栓栓塞症发病的因素,为提高对肺动脉血栓形成的认识及防治能力提供一定数据。　　 方法：采用病例-对照研究。严格按照病例纳入和排除标准选择从2008年8月～2009年11月唐山市工人医院住院的肺血栓栓塞症患者,均为唐山地区汉族人。患者组为经过核素肺灌注显像高度可能,和/或螺旋CT肺动脉造影(CTPA)发现管腔充盈缺损并结合临床资料确诊的PTE病人44名组成。部分病例同时进行螺旋CT下肢深静脉显像(CTV)、下肢静脉超声,明确是否伴有下肢深静脉血栓形成(DVT)。为来自PTE患者相同地区汉族健康人群,共48名；符合与病例同民族、同性别、年龄相差不超过5岁,且居住地相同。在研究对象知情同意后,当场询问其一般情况(包括姓名、性别、出生日期、民族、身高、体重)。用直接询问及检索病例方式调查基础疾病及相关危险因素:心血管疾病、呼吸系统疾病、代谢及内分泌系统疾病、脑血管疾病、血栓及血管性疾病、恶性肿瘤、肝肾疾病、手术史、骨折创伤史、卧床/制动超过3天、吸烟史、口服避孕药、利尿剂使用、深静脉穿刺置管、家族疾病史等。采用专用调金表,由经过统一、专业培训的调查员(内科医生)采用面对面问卷方式、指导入院后相关辅助检查、检索病例及查阅病例后填写调查表。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TFPI T-287C基因多态性。调查表经核实整理统一编码后用Excel2003建立数据库,分析前进行必要的变量代换及编码。首先进行病例-对照一般情况的均衡性检验,正态分布的计量资料采用配对t检验,分类变量用单因素条件Logistic回归或配对卡方检验,求出OR值及其95％可信区间(显著性水平a=0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验采用频数分布拟合优度检验。将是否发病为因变量,各基因型作为自变量,单因素分析中有显著意义的相关危险因素(P<0.05)作为协变量,采用Enter法反复拟合肺血栓栓塞症的单因素条件Logistic回归模型,计算调整OR值及其95％可信区间。依据参考文献,对可能影响肺血栓栓塞症发病的30余项其它危险因素进行分析,寻找与之相关联的危险因素。为排除各研究因素之间的相互干扰作用,控制混杂因素的影响,将单因素分析中有显著意义的变量赋值,并作为协变量,同时分别引入研究对象的基因型,以肺血栓栓塞症是否发病为因变量,进行多因素条件Logistic回归分析。所有统计过程均由SPSS13.0统计软件完成。　　 结果：对照组中国河北唐山地区TFPI T-287C基因型分布频率:C/C基因型频率12.5％,T/T基因型频率62.5％,T/C基因型频率为25.0％。病例组T-287C基因型分布频率:C/C基因型频率13.6％,T/T基因型频率36.4％,T/C基因型频率为50.0％。在病例组和对照组之间,组织因子途径抑制剂等位基因类型明显不同(x2=7.041,P=0.030),有统计学意义。单因素条件Logistic回归分析发现TFPI T-287C基因多态性与肺血栓栓塞症发生有关联的基因型为T/C基因型(P=0.009,OR=3.44.6,95％CI,1.365～8.696),说明TFPI基因T-287C多态性与PTE具有相关性,杂合突变T/C基因型可能是发生PTE的重要危险因素。为排除各研究因素之间的相互干扰作用,控制混杂因素的影响,进行多因素条件Logistic回归分析,T/C基因型仍与肺血栓栓塞症发病显著相关,调整OR值分别为3.555(1.456～8.991)。依据参考文献,对可能影响肺血栓栓塞症发病的30余项其它危险因素进行分析,经单因素条件Logistic回归分析发现与肺血栓栓塞症有联系的因素有:下肢静脉血栓史、肺感染、骨折创伤史、卧床/制动超过3天、心脑血管疾病。下肢静脉血栓史(OR=2.068,95％CI,1.114～3.838)、肺部感染(OR=2.055,95％CI,1.222～3.454)、骨折创伤史(OR=2.343,95％CI,1.408～3.899)、卧床/制动超过3天(OR=1.831,95％CI,1.062～3.158)、心脑血管疾病(OR=3.096,95％CI,1.539～6.2308)等因素会增加肺血栓栓塞症发病的危险性；其余危险因素均未发现有统计学意义。为排除各研究因素之间的相互干扰作用,控制混杂因素的影响,将单因素分析中有显著意义的变量赋值,作为协变量,同时分别引入研究对象的基因型,以肺血栓栓塞症是否发病为因变量,进行多因素条件Logis-tic回归分析。结果显示,心脑血管疾病、卧床/制动超过3天调整OR值分别为2.468(1.458～6.246)和1.903(1.367～3.047),提示心脑血管疾病、卧床/制动超过3天可能分别为住院患者发生PTE的独立危险因素。　　 结论：TFPI T-287C基因多态性与肺血栓栓塞症易感性可能有关。TFPI T-287C突变杂合子T/C基因型可能是肺血栓栓塞症的独立危险因素。心脑血管疾病,卧床/制动超过3天可能分别是发生肺血栓栓塞症的独立危险因素。