目的:本研究通过收集1名不典型早老症（Atypical progeroid syndrome,APS）患儿的临床资料、实验室资料和影像学资料,分析不典型早老症患儿的临床特征;通过对患儿及其父母进行基因检测,明确致病基因及其遗传特征。对本研究中的1例患儿及2009年至2020年间文献报道的37例中国人群中与LMNA基因突变相关的早老症患者的临床资料进行分析,以期进一步了解在我国该病的发病情况、临床特征。方法:1.收集患儿的临床资料、实验室资料和影像学资料,并对患儿进行2年的随访观察。2.收集患儿及其父母的外周静脉血并提取DNA,进行Sanger测序,并运用SIFT、Poly Phen-2和Mutation Taster在线软件对突变位点有害性进行分析。3.运用中国知网、万方数据知识服务平台、维普数据库、NCBI外文医学数据库等检索国内外最近17年关于APS患者LMNA基因突变分析的文献,分析突变好发区域。收集2009-2020年03月间文献报道的中国人群中与LMNA基因突变相关的早老症病例报道,对临床及遗传特点进行分析。结果:1.患儿临床特征表现为:身材矮小、牙齿排列拥挤,躯干、四肢皮肤变薄、皮下脂肪菲薄,双下肢可见浅表静脉显露,有早老面容如部分脱发、眼球突出、小口及薄嘴唇,全身皮肤干燥伴网状色素沉着斑及色素减退斑相间分布,双手小指近端指间关节轻度挛缩,下蹲受限,部分脚趾甲营养不良。符合不典型早老症的临床特征。患儿实验室资料、影像学资料未发现明显异常。对患儿进行2年的随访观察,发现患儿临床症状加重。2.检测到患儿血样DNA存在LMNA基因杂合突变c.1762T>C,即p.C588R,父母未发现突变。SIFT、Poly Phen-2和Mutation Taster在线软件检测结果表明该突变位点对蛋白质功能有害。3.综述文献发现目前已报道31个不同的APS致病性突变,主要位于LMNA基因第1、2和11号外显子,突变类型多为杂合突变。4.本次病例统计总结了2009年至2020年03月24篇文献中报道的37例中国人群中与LMNA基因突变相关的早老症患者的临床资料,加上本研究中1例患者共38例。其中19例诊断为哈钦森-吉尔福德早老综合症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS）,确诊中位年龄2.8岁;8例诊断为下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍（mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy,MADA）,确诊中位年龄4.1岁;11例诊断为APS,确诊中位年龄为18岁。38例患者均未予特殊治疗。结论:1.患儿临床特征符合APS,与其他类型的早老症如经典HGPS或MADA的临床特征不符合。2.患儿存在LMNA基因第11号外显子p.C588R杂合突变,患儿父母未发现突变,表明该突变属于新生突变,依据临床特征联合基因检测结果诊断该患儿所患疾病为APS。3.该突变位点导致的APS为亚洲首例报道,进一步丰富了LMNA基因突变的数据库,为开展遗传咨询、产前基因诊断奠定了一定的基础。4.我国与LMNA基因突变相关早老症发病率低,由于APS疾病进展缓慢,早期临床症状可不典型,且临床医生对该病认识不足,因此APS患者的确诊年龄大于HGPS及MADA患者。