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目的:分析和探讨行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征群体SLC26A4基因的分子流行病学特点。方法:对52例行人工耳蜗植入术的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析。结果:52例患者中,2例未检出SLC26A4基因任何突变,8例检出SLC26A4基因单杂合突变,15例检出SLC26A4基因纯合突变,27例检出SLC26A4基因复合杂合突变。其中,42例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变,检出率高达80.8%;9例携带SLC26A4基因2168A>G突变,检出率约17.3%;3例携带SLC26A4基因1226G>A突变,检出率约5.8%。结论:行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因的突变发生率较高;其突变类型主要为IVS7-2A>G,其次为2168A>G,均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。目的:分析和探讨行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征群体FOXI1基因的分子流行病学特点。方法:对52例行人工耳蜗植入术的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行FOXI1基因的序列分析。结果:52例患者中,1例检出F0XI1基因单杂合突变,占1.9%(1/52);21例检出FOXI1基因纯合突变,占40.4%(21/52);30例检出FOXI1基因复合杂合突变,占57.7%(30/52)。共检出3种同义突变:279G>A、651G>A和759T>C,其患者携带率分别为:76.9%(40/52)、1.9%(1/52)和 100%(52/52);1 种错义突变800A>G,其患者携带率为1.9%(1/52)。结论:行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者中FOXI1基因的突变发生率较高;其突变类型主要为759T>C,其次为279G>A,均为基因的同义突变,不会导致疾病的产生。目的:分析和探讨行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征群体KCNJ10基因的分子流行病学特点。方法:对52例行人工耳蜗植入术的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行KCNJ10基因的序列分析。结果:52例患者中,49例未检出KCNJ10基因任何突变,约占94.2%(49/52);3例检出KCNJ10基因单杂合突变,约占5.8%(3/52)。3例单杂合突变均为错义突变812G>A的单杂合突变,此突变不会导致疾病的产生。结论:行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者中存在一定数量的KCNJ10基因单杂合突变,其常见的突变类型为812G>A。KCNJ10基因单杂合突变与大前庭水管综合征之间没有必然联系。