目的：探讨原发肺的尤文氏肉瘤／原始神经外胚层肿瘤(ES/PNET)的临床特点及诊治过程,提高对肺ES/PNET诊治的认识。方法：回顾性分析广西医科大学第一附属医院2011年诊治的1例原发肺的ES/PNET患者的临床资料,并检索中知、Pubmed等数据库,对相关文献进行系统性分析,归纳其临床特点。结果：(1)本例资料：①一般资料：女性患者,52岁,农民；②临床表现：咳嗽、右胸痛、气促；左颈后可触及一大小0.5*0.5cm淋巴结,质中,活动可,无触痛。右肺语颤减弱,右肺叩诊实音,右下肺呼吸音消失,右肺可闻及少许湿罗音。③影像学检查：右侧肺内见巨大不规则团块影,边界尚清,密度不均,内见斑片状液化坏死灶及斑点状钙化灶；余肺叶亦见散在类圆形结节影。④肺功能：重度混合性通气功能障碍；中-重度气道阻塞。⑤PET/CT:右肺中上叶见133*81木162mm的高密度并葡萄糖代谢轻度增高的肿块,左肺及右肺的其余部位见多个类圆形的高密度并葡萄糖代谢增高的结节；扫描范围其余部位未见明确的转移灶。⑥经皮肺穿刺病理：小细胞恶性肿瘤,免疫组化：CD99(±)、NSE(+,弱)、CgA (-) 、Syn(±) CD56 (+)。多项免疫组化特染结果提示为骨外尤文氏瘤/原始神经外胚叶肿瘤。⑦治疗：2011年4月开始予ICE方案(异环磷酰胺+顺铂+依托泊苷)化疗6周期,期间复查肺内病灶明显吸收,2011年8月停用化疗5个月。2012年2月复查肺内病灶增大,再次按原方案化疗一个周期,2013年3月复查病灶明显增大,因一般情况差未化疗,随后失访。(2)系统性文献复习结果：自1998年至今全球仅35例原发肺的ES/PNET的报道,且多为个案报道。①一般情况：各年龄段均可发病,年龄在8～67岁,20～29岁是发病高峰,好发于中青年,平均年龄29.9岁,其中男性19例,女性16例,男：女1.2：1。②临床表现：以咳嗽、胸痛、发热为主要临床表现,其次为气促、咯血,部分患者无症状。③影像学特点：表现为肺部单发的较大的占位,边界清楚,肿块内密度不均,增强显示不均匀强化。④肺组织病理学：形态学上均为小圆细胞肿瘤。免疫组化中CD99阳性率为94.3%,为本病较特异的标准物,其他较常表达的标志物有NSE、Vimentin,部分出现Syn、Ki-67、CgA、CD56、S-100阳性表达。⑤本病进展迅速,易复发,预后差,随访33例患者,死亡20例(占60.6%)。⑥治疗上以手术、化疗、放疗等联合的综合治疗为主。综合治疗患者的生存时间较单纯化疗患者的长,差异具有统计学意义(P<0.05)。无转移患者首选以早期手术为主联合化疗、放疗的综合治疗。有转移患者首选以化疗为主联合放疗的综合治疗。主要的化疗方案为CVA(环磷酰胺+长春新碱+多柔比星)/IE(异环磷酰胺+依托泊苷)方案每3周交替化疗,疗程方面建议至少行7个周期。结论：①肺ES/PNET为病程短、进展快、预后差的罕见病,好发于中青年,平均发病年龄29.9岁。以咳嗽、胸痛、发热为主要临床表现,部分患者无症状。②影像学肺内单发不均匀占位+病理示小细胞肿瘤和免疫组化CD99、NSE. Vime阳性表达为目前主要诊断方法,但需排除其他部位ES/PNET肺转移。③综合治疗可提高患者生存率,为主要治疗方法。无转移患者首选以手术为主的综合治疗,有转移者首选以化疗为主的综合治疗。化疗主要为CVA/IE方案每3周交替,至少行7个周期。