PNPLA2基因新发突变致伴肌病的中性脂肪沉积症1例临床特点及文献复习

来源 :南昌大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yanji0708

【摘要】

：

背景和目的:伴肌病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积性肌病,由patatin样磷酸脂酶结构域蛋白(patatin-like phospholipase domain-containing protein 2,PNPLA2)基因突变致脂肪甘油三酯水解酶(adipose tridy

【作者】

：

卢晓庆

【出处】

：

南昌大学

【发表日期】

：

2020年01期

【关键词】

：

脂质贮积病中性脂肪沉积症伴肌病的中性脂肪沉积症镶边空泡 PNPLA2基因

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