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子痫前期(preeclampsia,PE)是孕妇妊娠期严重的并发症,是导致流产、早产及母婴死亡的重要原因之一。目前临床上对子痫前期的治疗缺乏预防及特效治疗方法,主要以对症处理及终止妊娠为主,该病已经被证明是一种涉及多种分子作用机制的全身性氧化应激相关综合征。现已证实,谷胱甘肽(GSH)在子痫前期的全身性氧化应激的发生、发展中起着重要作用。谷氨酰半胱氨酸合成酶(GCL)是体内合成谷胱甘肽的限速酶,该酶包括谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基(GCLC)和谷氨酰半胱氨酸合成酶调节亚基(GCLM),其中谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基几乎具有谷氨酰半胱氨酸合成酶所有的催化活性,是合成谷胱甘肽过程中的首要限速步骤。研究表明,子痫前期可能是一种复杂的遗传性疾病,许多研究者针对子痫前期的易感基因作了一系列研究,并证实该病具有遗传易感性,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可能影响GCLC基因的表达与蛋白活性从而影响谷胱甘肽在氧化应激中的作用。因此,研究GCLC基因的多态性与子痫前期的遗传易感性之间的相关性能够为子痫前期的早期筛查与预防开辟新的思路。目的探究中国汉族人群中GCLC基因中rs17883901多态性与子痫前期遗传易感性之间的相关性。方法从产科实验标本库中随机选取1001例子痫前期患者标本(病例组),其中轻度子痫前期标本189例,重度子痫前期标本812例,包括早发型446例,晚发型366例;正常孕妇标本1182例(对照组),抽取外周静脉血并提取DNA,运用Taqman探针实时荧光定量PCR技术对rs17883901多态性基因位点的基因分型进行检测,采用Hardy-Weinberg平衡检验对群体代表性进行检验,并运用Pearson卡方检验对两组间基因的分布进行差异性比较。结果(1)子痫前期患者和正常对照组之间多态性位点的基因型和等位基因频率的差别均没有统计学意义(基因型c2=2.201,p=0.333,等位基因c2=0.524,p=0.469,OR=0.932,95%CI=0.771-1.128)。(2)轻度子痫前期患者的多态性位点的基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(c2=6.999,p=0.030)。(3)重度晚发型子痫前期患者的多态性位点的基因型同对照组相比差异具有统计学意义(c2=6.698,p=0.035)。(4)同对照组相比,轻度子痫前期及重度晚发型子痫前期的等位基因频率的差异无统计学意义(轻型子痫前期:c2=0.023,p=0.879,OR=0.974,95%CI=0.689-1.375;重度晚发型子痫前期:c2=0.001,p=0.976,OR=1.004,95%CI=0.773-1.304)。(5)重度早发型子痫前期与对照组相比多态性位点的基因型和等位基因频率的差异均没有统计学意义(基因型:c2=0.60,P=0.741;等位基因型:c2=0.012,p=0.497,OR=1.09,95%CI=0.850-1.398)。结论GCLC基因中rs17883901的多态性可能在中国汉族人群的轻型子痫前期和重度晚发型子痫前期患者的发病中发挥作用。