【摘 要】
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目的:通过对中国南方深圳地区肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,P TE)患者凝血因子Ⅺ(Coagulation factor Ⅺ,FⅪ)单核苷酸多态性位点及血浆FⅪ水平的分析,探究FⅪ rs2036914位点、FⅪ水平、肺血栓栓塞症三者的相关性。方法:选取2017年5月-2019年9月深圳市人民医院诊断无血缘关系的散发PTE患者126例为实验组,深圳市人民医院体检科
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目的:通过对中国南方深圳地区肺血栓栓塞症（pulmonary thromboembolism,P TE）患者凝血因子Ⅺ（Coagulation factor Ⅺ,FⅪ）单核苷酸多态性位点及血浆FⅪ水平的分析,探究FⅪ rs2036914位点、FⅪ水平、肺血栓栓塞症三者的相关性。方法:选取2017年5月-2019年9月深圳市人民医院诊断无血缘关系的散发PTE患者126例为实验组,深圳市人民医院体检科体检为健康者99例为对照组,采集入组对象临床基本资料及静脉血,应用酶联免疫吸附法检测血浆FⅪ水平,Sanger测序法对FⅪ rs2036914基因型及等位基因进行检测和分型的鉴定,统计学分析rs2036914基因型和等位基因与PTE及其严重程度的相关性、FⅪ水平与PTE的相关性,rs2036914不同基因分型下FⅪ水平差异。结果:1.Rs2036914单核苷酸多态性位点基因型CC、CT、TT在PTE组中分布分别为:80（63.5%）、40（31.7%）、6（4.8%）,在健康对照组中分布分别为:46（46.5%）、47（47.5%）、6（6.1%）,两组间基因型差异有统计学意义（P=0.037）。PTE组C等位基因频率（79.4%）高于对照组（71.2%）,差异有统计学意义,C等位基因增加PTE的发病风险（P=0.025,ORC=1.663 95%CI（1.061-2.512））。单因素回归分析:在隐性模型中,与CT+TT基因型相比,CC基因型增加PTE发病的风险(P=0.011,ORCC=2.004,95%CI（1.172-3.245）)。显性模型中,CC+CT基因型和TT基因型两组间差异无统计学意义。2.FⅪ rs2036914 SNPs在PTE不同危险分层间差异无统计学意义。3.PTE组血浆FⅪ水平（1286.95±255.04ng/ml）高于健康对照组（1196.04±317.09ng/ml）。PTE组内不同危险分层亚组间FⅪ水平差异无统计学意义。4.PTE组中rs2036914基因型CC、CT、TT间FⅪ水平差异有统计学意义,对照组中rs2036914基因型CC、CT、TT间FⅪ水平差异无统计学意义。PTE组中,基因型CC血浆FⅪ浓度（1334.94±271.27ng/ml）明显高于基因型CT（1211.70±198.70ng/ml）、TT（1106.57±255.36ng/ml）,基因型CT和TT血浆FⅪ浓度差异无统计学意义。5.FⅪ rs2036914CC基因型（即非T等位基因携带者）（OR=1.913,95%CI1.091～3.356）是PTE发病的独立风险因素（P<0.05）;而FⅪ水平与PTE发病风险无关。结论:1.FⅪ rs2036914基因多态性与肺血栓栓塞症的发病风险密切相关,可能是肺血栓栓塞症发病的易感基因位点。2.肺血栓栓塞症患者血浆FⅪ水平升高,非T等位基因携带者血浆FⅪ水平升高。3.rs2036914与肺血栓栓塞症严重程度无关。血浆FⅪ水平与肺血栓栓塞症严重程度无关。4.FⅪ rs2036914CC基因型是肺血栓栓塞症发病的独立风险因素。
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