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目的他克莫司是一种治疗肾病综合征的新型免疫抑制剂。不同个体间他克莫司疗效差异大,这可能与患者的基因多态性、他克莫司血药浓度（C0）有关。以往的研究中,基因多态性对C0的影响主要集中在肾移植患者,在肾病综合征患者中关注很少。因此,我们拟研究CYP3 A4*1G、CYP3 A5*3、ABCB1（C1236T,G2677T/A）基因多态性及他克莫司血药浓度对肾病综合征患者临床疗效的影响。方法选取2016年01月到2016年12月诊断为肾病综合征的患者100例,平均年龄37.28±17.0岁,肾小球滤过率均在80ml/min/1.73m2以上。所有患者均应用激素+他克莫司治疗。激素给药方案:泼尼松起始剂量为1mg/Kg/d,用药8周后开始减量,每2周减量5mg,减至20mg/d时维持2个月,余下的激素逐渐减量至完全撤退。他克莫司给药方案:给药剂量0.05mg/Kg/d,分两次口服,间隔12小时给药,在第6天早晨（给药10次后）给药前抽取患者的静脉血,采用酶增强免疫分析法（EMIT）测定C0,Sanger末端终止测序法检测CYP3 A4*1G（rs2242480）、CYP3 A5*3（rs776746）、ABCB1两个位点C1236T（rs1128503）、G2677T/A（rs2032582）的基因型,分析基因多态性及C0对肾病综合征患者临床疗效的影响。结果1、本实验共搜集了需要服用他克莫司治疗的患者100例,根据统计结果分析显示,CYP3 A4*1G、CYP3 A5*3、ABCB1 C1236T、ABCB1 G2677T/A基因多态性的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,P值均大于0.05,所选样本具有群体代表性。2、本研究中CYP3 A4*1G、CYP3 A5*3、ABCB1 C1236T、ABCB1 G2677T/A突变等位基因的频率分别是23%、74%、68%、58.5%。多因素logistic回归分析结果表明,影响临床治疗效果的因素有ABCB1 1236突变基因型TT（P=0.01,OR=12.83）、ABCB1 G2677T/A突变基因型TT或TA或AA（P=0.034,OR=6.50）及体重指数BMI（P=0.01,OR=17.06）。对于ABCB1 C1236T,与CC和CT基因型相比,TT基因型可使临床治疗有效性增加12.83倍,至于ABCB1 G2677T/A,突变基因型患者的临床治疗有效性是野生型和杂合型患者的6.50倍。与BMI在正常范围的患者相比,超重患者可使临床疗效增加17.06倍。3、我们未发现CYP3 A4、CYP3 A5及是否应用CCB类降压药这三个因素对肾病综合征患者的临床治疗效果有影响。4、他克莫司血药浓度（C0）影响临床治疗效果,血药浓度达标者临床治疗有效率高于血药浓度未达标者。结论1、ABCB1 C1236T、ABCB1 G2677T/A基因型及体重指数BMI是影响肾病综合征患者临床疗效的因素。2、给药前检测患者的基因型有助于以优化给药方案,提高临床疗效,在临床中值得推荐。3、血药浓度与临床疗效密切相关,他克莫司血药浓度（C0）达标者临床治疗效果好。