研究目的用QM-FISH的方法检测t(8；21)AML中是否存在异质性亚克隆,以及不同亚克隆之间在遗传学上的承继关系。研究方法在数据库中定位检索含目的基因AML1、ETO、WT1、c-kit和p27的BAC克隆,用缺口平移的方法将荧光素染料标记的dUTP或dCTP连接到目的基因上制成五色FISH探针。白血病细胞经低渗处理、固定后湿法滴片。将制备好的FISH探针杂交到患者标本上,经荧光显微镜采集荧光信号,获得清晰稳定的多色图像。计数AML1-ETO阳性细胞中AML1-ETO融合基因,以及基因AML1、ETO、WT1、 c-kit和p27的拷贝数。将各个基因拷贝数相同的细胞定义为同一亚克隆,统计同一患者标本中亚克隆的种类及比例,进而推测不同亚克隆之间的进化关系；比较配对的初诊及复发病例中优势亚克隆的演变,推测与白血病复发、耐药相关的基因异常。结果共检测36例初诊的t(8；21)AML骨髓标本,1例与初诊病例配对的复发标本。在36例初诊病例当中：11.1%(4/36)的患者具有AML1-ETO融合信号增加,8.33%(3/36)的患者有AML1信号增加,27.78%(10/36)的患者有AML1信号缺失,并且这种信号缺失具有性别差异,主要出现在男性患者当中,11.11%(4/36)有ETO信号增加,55.56%(20/36)的患者有WT1信号增加,41.67%(15/36)的患者有p27信号增加,38.89%(14/36)的患者有c-kit信号的增加；77.78%(28/36)可检测到异质性亚克隆,不同亚克隆之间呈线性或树状进化关系；1例复发病例标本与其配对的初诊病例标本相比较,表现出明显的克隆演变,包括优势克隆比例改变及亚克隆的消失与新生。结论t(8;21)AML的遗传学异常具有广泛异质性,亚克隆之间不仅具有承继关系而且处于动态进化演变状态。