【背景与目的】肿瘤的发生、发展与染色体数量、结构异常密切相关,分析不同肿瘤高频率的染色体变异有助于肿瘤的诊断和预后判断。位于我国恶性肿瘤死亡率女性第二位、男性第四位的结直肠癌,迄今尚无染色体水平的诊断标志。本研究旨在分析我国结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)及结直肠腺瘤染色体畸变情况,探讨通过多色荧光原位杂交技术(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)检测染色体变化,用于结直肠癌早期诊断及评估腺瘤恶性变倾向的可行性和有效性。【材料与方法】根据文献资料选择7、8、12和20号染色体探针应用M-FISH技术检测161个病例的183份结直肠病变组织,包括65份腺瘤组织、19份癌旁腺瘤和99份腺癌组织。分析结直肠腺癌和腺瘤与临床病理参数之间的关系。同时应用array CGH对8例腺瘤及8例腺癌组织标本进行全基因组检测,分析检测结果与临床病理参数之间的关系。【结果】7、8、12和20号染色体在腺癌组织的有较高的增益畸变率,分别为82.1%(55/67)、70.1%(47/67)、60.9%(56/92)和72.8%(67/92);在癌旁腺瘤组织中亦有较高的增益畸变率,分别为76.5%(13/17)、41.2%(7/17)、50%(9/18)和72.2%(13/18);7号和20号染色体增益畸变同时出现在同一个患者的腺癌标本与腺瘤标本中的频率较高。Array CGH结果显示,10个染色体区域在腺瘤和腺癌中有一致变化,包括20p,20q,19p,19q,18p,18q,13q,12q,7p,7q。7号与20号染色体基因同时扩增的位点也较高。【结论】7、8、12和120号染色体在腺癌及腺瘤组织中均存在较高的染色体数目畸变率;其中7号与20号染色体增益畸变有可能成为大肠癌早期预警标志。M-FISH技术检测可能有助于结直肠痛的早期诊断。