神经酸是一种超长链单不饱和脂肪酸24:1Δ15(顺-15-二十四碳烯酸),在自然界中作为油酸延长后的产物。近年来,神经酸广泛应用于医药以及工业方面。在我国珍稀植物蒜头果种子中,富含约40%的神经酸。运用cDNA末端快速克隆(RACE)技术和聚合酶链式反应方法,我们分离得到了蒜头果中编码β-酮脂酰-CoA合成酶(KCS)的基因,KCS催化神经酸合成过程中脂肪酸延长反应。采用种子特异性启动子phaseolin构建蒜头果的KCS基因表达载体,转化拟南芥植株中,在拟南芥转化株系中对上述克隆的基因进行功能分析。为进一步探讨神经酸积累的机理,我们对发育中后期蒜头果种胚的转录组进行了分析。本研究主要获得如下结果:1)从蒜头果中克隆得到了三个KCS基因,分别命名为MoKCS11,MoKCS4-1,MoKCS4-2,基因的全长分别为1539bp、1551bp、1557bp。与其它已经验证了具有脂肪酸延长功能的酶的氨基酸序列比较,这三个基因编码的氨基酸序列中都有6个半胱氨酸(Cys)和4个组氨酸(His)的保守序列。在实现脂肪酸延长酶功能的一个重要关键性位点429位上为酪氨酸(Tyr)或组氨酸(His)。2)通过Gateway技术对所得到的两个蒜头果KCS基因构建植物表达载体并转化野生型拟南芥Col-0,通过对T3代转化株种子进行气相色谱分析,发现以Col-0为背景的MoKCS11转化株系种子中,芥酸和神经酸含量均有明显提升。芥酸比例较未转化的拟南芥野生型Col-0提高了4倍,达到了8.1%,同时神经酸含量最高的株系达到了5.3%,而拟南芥野生型Col-0种子中极少甚至没有神经酸。而MoKCS4-2转化拟南芥野生型Col-0后功能不明显。这个结果表明了蒜头果的MoKCS11基因编码了一个利用单不饱和的酰基底物合成芥酸和神经酸等超长链脂肪酸含量的缩合酶。3)利用Illumina测序平台对蒜头果发育中后期的种胚组织转录组进行测序,最终得到61462条高质量Unigene序列。通过将Unigene与已知基因序列进行比对,在本次获得的蒜头果转录组数据中,我们共发现303个Unigenes编码参与脂类代谢途径(包括脂肪酸延长与表皮蜡质合成、三酰甘油合成、脂肪酸合成),涉及55类酶,表达量最高的为KCS11和SAD同源基因。