生存在高海拔环境的鸟类，面临着一系列特殊生理挑战，如低氧分压、低温和强紫外辐射等。其中，高海拔环境的低氧分压对鸟类的适应进化影响最大，氧分压的降低可导致周围组织氧供给减少，进而影响有机体在高海拔环境中的生存。血红蛋白作为一种在脊椎动物体内普遍存在的氧结合蛋白，其主要功能是为细胞需氧代谢运输和提供氧气。血红蛋白的个别氨基酸替代可直接导致生物体内血氧亲和力的改变。因此，血红蛋白基因是研究鸟类对高海拔环境适应的理想候选基因之一，其分子进化与高海拔适应密切相关。大山雀是一种欧亚大陆的广布鸟种，具有连续且广泛的海拔分布范围及清晰的系统发育背景，是鸟类高海拔适应机制研究的理想对象。　　本论文以编码HbA亚型的αA-和βA-血红蛋白基因作为分子标记，对大山雀进行多基因座种群遗传分析。首先，对青藏、西南山地及东亚大山雀进行高海拔局域适应分析;其次，对欧亚大山雀进行适应性谱系地理结构分析。分析时综合考虑自然选择和种群历史的影响，以阐释与大山雀高海拔适应相关的分子进化机制。取得主要结果如下:　　(1)种群遗传结构分析发现，与中性基因相比，大山雀的αA-血红蛋白基因在高、低海拔种群间出现高度分化，FST值显著提高。而βA-血红蛋白基因在高、低海拔种群间的FST值较低，未出现分化。与中性基因相比，αA-血红蛋白基因的基因流在（高→低海拔）、（低→高海拔）两个方向都受到极大程度的限制，有效迁移率接近或等于零。　　(2)高海拔选择压力更多地作用于αA-血红蛋白基因，而不是βA-血红蛋白基因。HbA血红蛋白的大多数非同义替代都位于αA链上，αA链有6个氨基酸替代，分别为αA22(Glu/Asp)，αA35(Thr/Ala)，αA49(Ser/Asn)，αA57(Ala/Gly)，αA72(His/Asn)，αA108(Val/Ala);βA链有1个氨基酸替代，为βA21(Ala/Thr)。　　(3)多数氨基酸替代频率变化明显与海拔有关，特别是αA49、αA72、αA108，随着海拔的升高，替代频率呈显著S型曲线，这预示着αA-血红蛋白基因在历史上可能受到空间变化选择的影响。不同海拔横断面的大山雀种群氨基酸替代频率的变化中心，即替代频率发生急剧变化的海拔高度，存在明显的空间一致性，平均海拔变化中心在1，044米左右。　　(4)适应性谱系地理结构分析结果表明，大山雀αA-血红蛋白基因的适应性谱系大致可以分为两个支系。一支由塔吉克斯坦（中亚）、青藏高原南部、中国西南山地和中国东部山区的高海拔种群组成;而另一支由欧洲-西伯利亚地区和中国东部的低海拔种群构成。支系分化的拓扑结构与大山雀所分布环境的海拔高度有关，而与中性谱系结构的关系不大。大山雀βA-血红蛋白基因未显现出类似的适应性谱系地理结构。　　(5)替代频率为“海拔-固定”模式的氨基酸替代更有可能导致Hb-O2亲和力的改变。本研究中αA49(Ser→Asn)、αA72(His→Asn)、αA108(Val→Ala)的氨基酸替代与其它4个替代相比，导致Hb-O2亲和力改变的可能性更大。下一步我们需要逐步开展功能实验以探究大山雀氨基酸替代对血红蛋白氧亲和力的影响。　　基于以上结果，我们得出结论:大山雀的αA-血红蛋白基因存在高度分化，分化与大山雀所处环境的海拔高度显著相关，与中性谱系结构关系不大。而大山雀的βA-血红蛋白基因未出现分化。　　本文强调在探究候选基因的适应进化时，综合考虑谱系地理学、种群历史及自然选择作用是十分必要的。鸟类高海拔适应进化研究，在进行遗传进化分析时，需充分考虑物种的系统发育背景、种群历史和所处环境的具体特点，辅以功能实验验证其表型分化。