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研究背景系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus,SLE）是一种慢性的自身免疫性疾病。以自身抗原刺激产生大量抗体、累及多脏器为特征。目前认为不同地域、种族及性别之间SLE的发病率有显著性差异,SLE患者中以女性居多,男女比例约1:9,发病年龄多数集中在2045岁。SLE的病因和机制尚不明确,可能受遗传和表观遗传因素影响。褪黑素受体（melatonin receptors,MTNR）是GPCR超家族的跨膜蛋白,主要存在于脑、胃肠、视网膜、肾脏、免疫系统及生殖系统。在哺乳动物中,MTNR存在褪黑素受体1A（melatonin receptors1A,MTNR1A）和褪黑素受体1B（melatonin receptors1B,MTNR1B）亚型。近期研究显示,MTNR1B基因多态性与类风湿性关节炎存在关联。目前,在中国汉族人群中褪黑素受体基因多态性与SLE易感性的关联研究甚少。目的探讨mtnr1a,mtnr1b基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与中国汉族人群SLE患者易感性的关联。分析mtnr1a,mtnr1b基因SNPs与患者主要临床症状的关联,比较mtnr1a,mtn1rb基因多态性与SLE患者血浆中褪黑素（melatonin,MLT）水平的关联。方法本研究采用病例对照的研究方法,选取SLE患者495例和健康对照493例,采用SNPscanTM基因分型技术分析mtnr1a基因5个位点（rs10030173、rs2119882、rs2165667、rs4861722、rs6847693）,mtnr1b基因4个位点（rs10830962、rs12804291、rs1562444、rs3781637）的SNPs与主要临床症状之间的关联。采用酶联免疫吸附试验（enzyme linked immunosorbent assay,ELISA）测定SLE患者血浆中褪黑素水平与mtnr1a、mtnr1b基因多态性的关联。结果mtnr1a基因5个位点,SLE患者与健康对照中,mtnr1b基因4个位点多态性的基因型频率及等位基因频率均无统计学意义（均有P>0.05）。此外,将突变模型、野生模型和相加模型等遗传模型在病例组与健康对照组之间进行分析,也均无统计学意义（均有P>0.05）。mtnr1a、mtnr1b基因多态性与SLE患者主要临床特征之间的关联。SLE伴有颧部红斑患者中,mtnr1b rs10830962位点的CC、CG基因型频率高于未伴有关节炎患者（χ2=7.904,P=0.018）。SLE伴有关节炎和高活动度患者中,mtnr1b rs1562444位点的A等位基因频率高于未伴有者（χ2=5.112,P=0.024;χ2=4.238,P=0.040）。分析mtnr1a、mtnr1b基因常见单倍型在SLE患者和健康对照组之间分布差异无统计学意义（均有P>0.05）。血清中MLT水平在mtnr1b rs1562444位点中不同基因型的SLE患者中存在统计学差异（P=0.001）。结论mtnr1a、mtnr1b基因的9个位点SNPs与SLE易感性无统计学关联。部分位点SNPs可能与SLE某些临床特征存在关联。mtnr1b rs1562444位点与血清中MLT水平存在关联。