随着国际罕见病日的确立、“冰桶挑战、生而不凡”等公益活动的推广、我国医改的推进和社会保障水平的提升、党和政府对罕见病临床医疗及保障给与的极大关注,罕见病逐渐被人们所熟知。罕见病是当前全球面临的医学挑战之一,也是社会文明进步的障碍之一,同时罕见病患者也是最容易被全社会忽视和抛弃的弱势群体。国外的一些国家及国内的台湾地区已为罕见病做了相关界定,但截止至本研究调研结束时,中国大陆也尚未对罕见病给出官方的定义。2018年5月,由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》,该目录中共包括121种罕见病。这是中国罕见病事业发展史上的里程碑,也体现出国家解决罕见病患者在药品可及性问题上的决心。随着大众对罕见病的认知度的提升,我国大陆的一些省份和城市也针对罕见病的医疗问题相继颁布了相关政策。北京市作为我国的首都,拥有较丰富优质的医疗资源,是全国罕见病诊疗水平相对较高的地方,罕见病患者更倾向于到此求医,罕见病医生及相关学者们乃至商业人士也往往选择北京召开相关会议,所以,本研究选择在北京开展调查,可以获得更多关于罕见病的比较前沿且较新的信息。本文采用文献研究法、调研问卷法、访谈法这三种研究方法,对北京市罕见病群体医疗保障问题的现状进行分析,发现北京市在罕见病群体医疗保障方面依然存在一些待改进之处。如医保政策覆盖的罕见病较少、缺少独立的罕见病医保报销流程、罕见病治疗性药品的供给量无法满足需求、缺少专门的罕见病医疗保障机制。最后通过借鉴欧盟、美国、台湾、上海、青岛等地在罕见病群体医疗保障方面获得的成功经验,并结合北京市罕见病医疗保障的现状,对北京市的罕见病医疗保障问题提出几点建议,包括:建立以政府为主导多方共付的罕见病医疗保障机制;扩大医保政策覆盖的罕见病范围;建立独立的罕见病医保报销流程;提高罕见病治疗性药物的供给量,从多个方面来逐步解决北京市罕见病群体一直存在的医疗保障问题。