论文部分内容阅读
目的：协同刺激分子疱疹病毒进入介质(Herpesvirus entry mediator，HVEM)是肿瘤坏死因子及其受体超家族(TNF/TNFRSF)成员，其可以以配体及受体结合的形式结合多种协同刺激分子成员，发挥其生物学功能。HVEM在T淋巴细胞的免疫应答过程中通过结合不同的受体发挥的不同的作用，HVEM与自身免疫性疾病、炎症反应及肿瘤等多种复杂疾病都具有相关性。本研究主要目的是确定与黑龙江省女性散发性乳腺癌发病风险相关的HVEM的基因多态性位点。 方法：通过PCR-RFLP及测序的方法对黑龙江省575例女性散发性乳腺癌患者及年龄相匹配的604例相同地区的女性对照人群进行病例对照分析，对HVEM基因的6个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2281852，rs1886730，rs2234163，rs11573979，rs2234165 and rs2234167)进行基因分型，分析各个SNP位点基因型、等位基因及单体型与散发性乳腺癌发病风险及临床相关指征是否存在相关性。 结果：通过SPSS、Plink及Haploview等统计学软件分析发现，rs1886730及rs2234167两个位点的等位基因及基因型具有显著统计学差异(P＜0.05);单体型组合Crs2281852Trs1886730Grs2234163Crs11573979Grs2234165Grs2234167具有最高频率(31.0％)且在乳腺癌患者中携带频率较低;我们还发现本研究中涉及的6个HVEM基因的SNPs位点与乳腺癌患者的淋巴结转移、雌激素及孕激素受体的表达、CerbB-2及P53的表达等多种临床指征具有相关性。 结论：本研究初步证实了HVEM基因多态性位点与黑龙江省女性散发性乳腺癌的发病风险及临床相关指征具有关联性。