目的：旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群原发性骨质疏松性(Osteoporosis,OP)骨折部位骨密度(BMD)阈值；骨质疏松性骨折危险因素及顺位；了解维生素D受体(VDR)、雌激素受体(ER)基因多态性与骨质疏松性骨折病人骨密度的相关关系;为预防和干预骨质疏松性骨折、降低发病率提供可靠依据。 方法：98例研究对象年龄>50岁,按骨质疏松性骨折诊断标准分2组,骨量正常组：48人(男24人、女24人)：骨质疏松性骨折组：50人(男21人、女29人)。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测受试者VDR、ER基因型。测试受试者腰椎2～4(L2～4),股骨颈(NECK)、大转子(TROCH)、ward’s三角、桡骨远端(RADIUS)5个部位骨密度(BMD),应用全自动生化仪检测受试者血中的碱性磷酸酶、钙及磷浓度。问卷调查,统计学分析。 结果：骨折组各部位骨密度均显著低于对照组各部位骨密度,差异具有显著性(P<0.01)。受试者VDR基因型未发现BB型,检出Bb型16人,占16.3％,检出bb型82人,占83.7％。b等位基因频率为91.1 1％,B等位基因频率为8.89％。Bb、bb两基因型在两组之间的分布无差异； ER-α基因PP、Pp及pp基因型频率分别为13.27％(13人)、48.98％(48人)、37.75％(37人);XX、Xx及xx基因型频率各为5.1％(5人)、40.81％(40人)、54.09％(53人)。p、x等位基因占绝大多数,Xba I多态性与BMD之间不管是否有无骨质疏松性骨折均显示出没有关联(P>0.05),ER-a基因Pvu II、Xba I等位基因和基因频率在两组之间的分布无差异。VDR两基因型与各部位BMD之间,虽然在腰椎2～4、股骨颈、大转子和桡骨远端等四个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高,但结果没有统计学意义；ER-基因Pvu II多态性于股骨颈、腰椎骨密度相关,PP基因型较Pp及pp具有更低的骨密度,差异具有显著性(P<0.05),Xba,I多态性与骨密度无相关性,差异不具有显著性(P>0.05)。OP骨折的BMD阈值：腰椎0.715(g/cm2)：股骨颈0.570(g/cm2),桡骨远端0.268(g/cm2)。 结论：这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主,VDR基因Bsm I多态性与骨密度之间没有相关关系；ER-基因Pvu II多态性于股骨颈、腰椎骨密度相关,PP基因型较Pp及pp具有更低的骨密度,差异具有显著性(P<0.05),Xba I多态性与骨密度无相关性,差异不具有显著性(P>0.05);OP骨折的BMD阈值：腰椎0.715(g/cm2);股骨颈0.570(g/cm2),桡骨远端0.268(g/cm2);体重指数大、服用钙制剂、饮用牛奶、摄入维生素D是骨质疏松性骨折的保护因素(回归系数b<0),年龄越大、吸烟多、每周户外活动时间少、平均摔倒次数多是危险因素(回归系数b>0)。