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背景:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。在肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷,导致肾上腺皮质类固醇激素的合成完全或部分受阻,促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone,CRH）及促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin hormone,ACTH）分泌增加,最终引起肾上腺皮质增生。21羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是CAH中最常见的类型,约占90%-95%。CAH根据酶缺乏的程度分为经典型及非经典型,前者又分为单纯男性化型（simple virilizing,SV）和失盐型（salt wasting,SW）。糖皮质激素伴或不伴盐皮质激素不足,雄激素分泌过多及孕激素相关前体物质堆积过多是21-OHD主要的内分泌异常表现。临床治疗方法是补充糖皮质激素替代生理需要,同时保证患儿的正常生长发育,伴失盐表现时加用盐皮质激素替代。青春期由于患儿激素水平变化,对肾上腺来源的雄性激素抑制不足,导致激素间的关系以及与生长发育间的联系产生了较大的变动,常出现青春发育异常及成人身高较正常人群及靶身高落后以及生殖功能受损等。故治疗还需要关注保护生长潜能、维持远期的生殖健康。为增加21-OHD患儿青春期身高的获得以改善患者的成人终身高,需要临床应用更优化的指标进行随访监测。过去研究应用17-羟孕酮（17-OHP）及雄烯二酮（AD）可用于评估短期疗效,身高和骨龄进展程度评估长期治疗效果,但临床并未获得更为理想的疗效,因此青春期的治疗困难且复杂,故青春期监测指标的选择及回顾治疗效果评价仍是当前较为关注的问题。目的:对21-OHD青春期患儿筛选出诊疗特异性较高的指标,结合患儿药物剂量、身高增长、骨龄进展、体质指数等,指导临床药物的调整,对外周性性早熟向中枢性性早熟转化早识别、早干预,改善终身高、减少代谢综合征及维持成年期正常的生育功能。方法:收集2009年06月至2019年10月就诊于我院儿科内分泌门诊21-OHD青春期患儿身高、体重等体征及实验室指标数据,并按纳入及排除标准选择入组。43例接受规范治疗的经典型21-OHD青春期患儿,随访初期平均年龄8.10±2.09岁,随访间隔3月,平均观察年限1.94±1.66年,每个观察点均于早上空腹采血监测17-OHP、ACTH、AD、睾酮（T）、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）及身高（Ht）、体重（Wt）等指标,并根据患儿雄性化进展程度及骨龄进展程度分为控制较佳组（GC）和控制不佳组（PC）。应用SPSS25.0统计软件分析类固醇激素间的关系,并对比不同疗效组间体质指数（BMI）、氢化可的松药物剂量及17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮等类固醇激素水平差异,使用受试者工作特性（ROC）曲线定义“控制不佳”的切割值。结果:研究共纳入21-OHD患儿43人。结果显示不同疗效组之间靶身高、体重的变化、BMI的变化、氢化可的松剂量无统计学意义;在男性与女性中,不同疗效组间Ht SDSBA的变化具有显著差异（P<0.01）,控制不佳组的骨龄身高损失大于控制较佳组,而不同疗效组间Ht SDSCA的变化,在男性中无统计学意义（P>0.05）,在女性中具有显著差异（P<0.05）;除DHEAS外,控制较佳组17-OHP、ACTH、AD、T激素水平低于控制不佳组;结合直线相关分析及ROC检验,发现17-OHP与AD、T及AD/T均存在直线相关关系,17-OHP联合AD/T的诊断价值最高,在男性中,17-OHP切割值14.88ng/ml,AD/T=4.17,敏感度=0.824,特异度=889;在女性中,17-OHP切割值27.23ng/ml,AD/T=4.63,敏感度=0.848,特异度=646;大于此值提示来源于肾上腺的雄激素过多,治疗效果不佳。结论:在青春期,17-OHP与AD、T及AD/T存在正直线相关关系,不同疗效组之间氢化可的松用药剂量、BMI的变化值无显著差异,在控制不佳组中骨龄身高评分损失较大,且在青春期时已有明显年龄身高评分损失。类固醇激素中17-OHP联合AD/T作为替代治疗中的监测具有一定的价值,但因根据不同类型、不同性别、不同发育时期提供个体化方案,在青春期治疗与随访中的监测指标仍需更多样本数据的支持。背景:纤维性骨营养不良征又称Mc Cune-Albright综合征（MAS）,是一种罕见的散发性疾病,临床上以外周性性早熟、纤维性骨结构不良（Fibrous dysplasia of bone,FD）、皮肤牛奶咖啡斑（café-au-lait spot）及多种内分泌功能紊乱为典型表现。其中最常见的是外周性性早熟,尤其多发于女孩。目前治疗外周性性早熟的药物以雌激素受体拮抗剂及芳香化酶抑制剂为主,临床MAS女童多选择两种药物交替使用。而第三代芳香化酶抑制剂来曲唑通过抑制雄激素向雌激素的转化,降低雌激素水平,防止骨骺提早闭合的作用在临床得以应用。但其主要的不良反应是肝损害及高雄激素血症。因此临床对来曲唑在儿童青少年应用的有效性及安全性存在较大争议。目的:探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗McCune-Albright综合征（MAS）女童外周性性早熟的疗效及安全性。方法:选取2012年3月至2017年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS女童21例,反复阴道出血、乳房增大同时伴或不伴牛奶咖啡斑或骨纤维发育不良,LH和FSH水平低下,排除先天性肾上腺皮质增生症、分泌雌激素的肿瘤及外源性雌激素摄入所致等情况。给予来曲唑片0.5-2mg/m2.d治疗,疗程6-12月不等,观察患者乳房分期变化、阴道出血次数、性激素水平、肝功能及骨龄变化及子宫卵巢容积变化及有无不良事件发生。结果:经过来曲唑治疗后骨龄（BA）/实际年龄（CA）（1.23±0.30到1.11±0.18,P=0.005）放缓;预测成人身高（PAH）从治疗前156.18±5.86cm增加至治疗后157.4±2.06cm;P=0.023。阴道出血次数明显减少,雌二醇（E2）明显下降,睾酮（T）未见明显升高;治疗后子宫未见明显增大,也未发生卵巢扭转及肝酶升高等不良反应。结论:儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见,第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗MAS相关的外周性性早熟可延缓骨龄进展,减少阴道出血的频率,也未出现肝酶升高等肝功能受损的不良反应。