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目的：代谢综合征(MetS)是一组以肥胖、高血压、高血糖(糖尿病或糖调节受损)和血脂代谢紊乱等聚集发病的临床症候群。慢性低度炎症及胰岛素抵抗在MetS发生发展中起着重要作用。NLRP3是NOD样受体蛋白家族的重要成员,最近研究表明,其在启动肥胖相关的炎症及胰岛素抵抗中扮演着关键角色。同时有研究提示,NLRP3基因单核苷酸多态性(SNPs)可影响NLRP3mRNA的表达与稳定性。故我们推测NLRP3基因SNP可能与MetS的患病风险有关。本研究旨在探讨NLRP3基因SNPs与湖南汉族人群代谢综合征的关系。方法：于中南大学湘雅医院收集代谢综合征患者410名及正常人350名。所有研究对象均为无亲缘关系的湖南汉族人。代谢综合征的诊断标准参考05年国际糖尿病联盟(IDF)关于代谢综合征(MetS)的全球共识,其中腰围参考中国人腰围异常值。研究选取的NLRP3基因SNP位点分别为：rs10754558和rs4612666。采用酚-氯仿法提取全血DNA及限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测多态位点基因型。比较正常组与Mets病例组基因型及等位基因频率分布的差异；并比较各基因型间临床资料。结果：1.rs10754558和rs4612666位点正常对照组人群基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。2. rs10754558GG、GC和CC基因型在MetS组和正常组中的频率分别为24.0%,41.6%,34.4%和11.4%,48%,40.6%；等位基因G和C的频率分别为44.8%,55.2%和35.4%,64.6%。 rs4612666TT, TC和CC基因型在MetS组和正常组中的频率分别为：31.5%,41.2%,27.3%和32.9%,44.3%,22.8%；等位基因T和C频率分别为：52.1%,47.9%和55%,45%。rs10754558MetS组与正常组间等位基因及基因型频率分布存在显著差异(P<均0.05)。而rs4612666两组间等位基因及基因型频率分布无显著差异(P>0.05)。3.rs10754558与代谢综合征患病风险分析显示,在校正年龄、性别因素后,rs10754558SNP仍与MetS的疾病易感性显著相关(P<0.001)。携带GG基因型人群MetS患病风险显著增加(OR=2.467;95%CI,1.596-3.813; P=0.000)。4.比较rs10754558各基因型的临床资料发现,携带GG基因型人群的HOMA-IR指数较携带GC和CC基因型的人群升高(P=0.019),提示在GG基因型人群其胰岛素抵抗水平更加严重。结论：1.NLRP3基因rs10754558与湖南汉族人群代谢综合征的疾病遗传易感性相关。G等位基因及GG基因型是增加代谢综合征患病风险的危险基因及基因型。2.携带NLRP3基因rs10754558GG基因型的人群其机体胰岛素抵抗水平更高。3. NLRP3基因rs4612666与湖南汉族代谢综合征的遗传易感性无关。