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背景 多发性硬化(MS)是一种病因迄今尚未完全清楚的中枢神经系统自身免疫性炎脱髓鞘性疾病。越来越多证据表明,遗传和环境因素都起重要作用。因此,MS的基因易感性是这几年来的研究热点之一。因MS是一个自身免疫疾病,对基因相关性研究重点集中在组织相容性抗原(MHC),T细胞受体(TCR),免疫球蛋白重链可变区基因(IgGHV)以及MS的假想抗原,如髓鞘碱性蛋白(MBP)等方面,但迄今为止除了MHC公认存在着弱相关以外,近百年尚未取得令人鼓舞的结果。寻找确定的MS易感性基因,不仅有助于揭示遗传在MS发病中的作用,也有利于对MS的发病机制的进一步明确。MS的双胞胎研究是寻找MS易感基因的最理想对象。 差异显示PCR(Differential display PCR,DDPCR)是近年发展起来的新技术,尤适于在两个遗传背景相同的个体间寻找表达不同的基因。1996年,Grekova等人首先利用这一技术对一对纯合子双胞胎(一个患病,另外一个未患MS)作了检测。结果发现在两者间有不同表达的基因,其中之一确定为Sp3基因。Sp3蛋白在转录水平调节多基因的表达,最初认为它只是起抑制作用,而最近,则发现它具有双重作用,即它可以激活或抑制其它基因的转录,Sp3基因是近几年才明确在人体内广泛存在的重要转录调节因子。 目的 研究我国汉族MS病人外周血单个核细胞(PBMC)转录因子Sp3基因表达情况,若有相关,则寻找Sp3表达与临床的相关性,探索Sp3表达的体内外影