【摘 要】
：
背景:地中海贫血（thalassemia,Th）是一种遗传性溶血性贫血。根据血红蛋白的肽链缺失类型,分为α地中海贫血、β地中海贫血及其他类型地中海贫血。重型β地中海贫血可简称重型地中海贫血（thalassemia major,TM）。重型地中海贫血患儿由于铁超载、心脏高输出状态,导致心肌的机械运动功能出现异常,可表现为铁超载性心肌病、心律失常、肺动脉高压以及慢性心力衰竭,严重者可导致不可逆心脏损伤
论文部分内容阅读
背景:地中海贫血（thalassemia,Th）是一种遗传性溶血性贫血。根据血红蛋白的肽链缺失类型,分为α地中海贫血、β地中海贫血及其他类型地中海贫血。重型β地中海贫血可简称重型地中海贫血（thalassemia major,TM）。重型地中海贫血患儿由于铁超载、心脏高输出状态,导致心肌的机械运动功能出现异常,可表现为铁超载性心肌病、心律失常、肺动脉高压以及慢性心力衰竭,严重者可导致不可逆心脏损伤。超声心动图的斑点追踪技术定量心肌做功来评估左心室收缩功能,是一种评估心肌运动功能的全新方法。目的:本研究探讨应用斑点追踪超声心动图（speckle tracking echocardiography,STE）,检测重型β地中海贫血患儿的左室整体纵向应变（global longitudinal strain,GLS）、整体做功指数（global work index,GWI）、整体有效功（global constructive work,GCW）、整体无效功（global wasted work,GWW）和整体做功效率（global myocardial work efficiency,GWE）,评价重型β地中海贫血患儿的心肌收缩功能,探讨超声心动图心肌做功技术用于重型β地中海贫血患儿心脏功能监测的价值。研究方法:选取2018年8月至2020年8月,深圳市儿童医院对经基因检测确诊的91例TM患儿,其中有37例接受造血干细胞移植的TM患者。根据血清铁蛋白（serum ferritin,SF）含量将TM患儿分为高铁负荷组以及低铁负荷组。选取体表面积（body surface area,BSA）匹配的正常儿童作为正常对照组。研究对象分组如下:91例TM组（91例对照组）、34例高铁负荷组（SF≥2500ng/ml）、32例低铁负荷组（SF<2500ng/ml）、37例造血干细胞移植组（36例对照组）。所有患者均测量身高、体重、血清铁蛋白等临床数据。采用VividE95三维彩超仪进行超声心动图成像。测量受检者的肱动脉压,应用EchoPAC软件检测受检者的左心收缩功能及心肌做功。结果:与正常对照组比较,TM组的GLS、GWI、GCW、GWE均减小,差异有统计学意义（P<0.05）。与低铁负荷组相比,高铁负荷组的GLS、GWI、GCW、GWE减小,GWW增大,但差异无统计学意义（P>0.05）。与正常对照组相比,造血干细胞移植组的GLS、GWI、GCW、GWE减小,GWW增大,差异有统计学意义（P<0.05）。与移植前比较,造血干细胞移植后患儿GLS、GWI、GCW、GWE减小,GWW增大,差异无统计学意义（P>0.05）。结论:TM儿童亚临床状态下左心收缩功能下降。不同血清铁蛋白水平的TM患儿,左心收缩功能无明显变化。造血干细胞移植后的儿童左心收缩功能依旧低于正常儿童。造血干细胞移植后患儿的左心收缩功能无明显变化。
其他文献
目的:目前关于肥胖对雄性青春期影响的报道不一致,研究表明肥胖可能会导致男童青春期提前或推迟,同时相关的机制尚不清楚。本次实验通过选取新生C57BL/6J雄性小鼠于出生后立即给予高脂暴露,建立雄性青春期肥胖模型,探讨肥胖对雄性小鼠青春期发育的影响及与Leptin-Kisspeptin/α-MSH-GnRH关系。方法:分别选取C57BL/6J雄性和雌性小鼠12只和24只,适应性喂养7天后1:2配对,选
目的:颈深间隙受累（deep neck space involvement,DNSI）是川崎病（kawasaki disease,KD）少见的严重并发症,临床中容易被忽略,早期识别与积极干预可改善疾病预后。本研究通过回顾性分析KD合并DNSI患者的临床病例资料,总结其临床特征并探寻早期预警指标,提高临床医生对该并发症的认识。方法:（1）收集并整理2018年1月至2020年12月期间深圳市儿童医院风
目的:探讨依据CT-DNA载量高低预测3月龄以下婴儿沙眼衣原体肺炎（CTP）病情轻重程度的可行性。方法:回顾性分析2017年1月至2018年3月,深圳市儿童医院收治的3月龄以下CT-DNA阳性CTP患儿的临床资料,依据CT-DNA载量分为高、中、低载量组,对三组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查结果、并发症、治疗、转归进行比较分析。结果:纳入141例患者,其中低载量组（102-104拷贝/ml）
背景和目的:病毒感染是新生儿常见致病原因,严重者可导致不良结局,甚至死亡,但社区获得性病毒感染多数预后良好。常见病毒如呼吸道合胞病毒,流感病毒,临床研究较多,然而肠道病毒同样也是一种常见病原,尤其在其流行季节,近年来对肠道病毒感染的重视程度日益增强,但病毒感染往往难以鉴别,且深圳地区新生儿常见社区获得性病毒感染的流行季节和临床特征了解不多。本文回顾性分析深圳市儿童医院住院治疗的呼吸道合胞病毒、流感
目的:尿邻苯二甲酸酯（PAEs）是一类有拟雌激素作用的环境内分泌干扰物（EDCs）,已有较多的研究提示其与中枢性性早熟（CPP）、单纯性乳房早发育（IPT）关系密切,但尚无其与IPT的进展和转归相关研究。本研究比较女童尿PAEs在6-8岁乳房早发育女童[特发性CPP（ICPP）、IPT]与青春前期对照组的差异及其对IPT进展为ICPP或青春期早发育（EP）的关系。方法:研究纳入2018.12至20
目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查结果及基因型等与临床表型之间的相互关系。方法:回顾性分析2008年1月-2020年12月期间,中国医科大学深圳市儿童医院收治的尿素循环障碍患者的临床资料、实验室检查及基因结果,应用统计学方法比较不同实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响。同时对收集的尿素循环障碍患者的临床资料进
目的:分析TSC1和TSC2基因突变所致的结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）患儿临床特征,比较其差异,为临床更加精准诊治TSC患者提供理论依据。研究方法:整理2013年09月-2018年09月深圳市儿童医院TSC专病门诊登记的187例TSC1或TSC2基因阳性的TSC患儿临床资料,利用统计学方法比较这两种不同基因所致的TSC患儿的临床特征有无差异。结果:1
目的:探讨完全肠内营养（Exclusive enteral nutrition,EEN）对轻中度活动期儿童克罗恩病（Crohn’s Disease,CD）患者肠黏膜修复的作用,同时评估经EEN治疗后患者营养指标、炎症指标、儿童克罗恩病疾病活动指数（Crohn’s disease activity index,PCDAI）、克罗恩病简化内镜下评分（Simplified Endoscopic Scor
目的:了解深圳地区肺炎支原体和腺病毒共感染所致儿童社区获得性肺炎（CAP）的临床特征,为其临床诊断及治疗提供参考依据。研究方法:本研究收集了从2017年1月至2019年9月期间在深圳市儿童医院收治住院的CAP患儿病史资料。研究组为肺炎支原体和腺病毒共感染CAP患儿,对照组为单纯肺炎支原体肺炎患儿,通过统计学方法分析比较两组患儿相关临床特征。结果:（1）共纳入肺炎患儿243例,平均年龄为（4.20±
目的:探讨儿童流行性感冒（流感）相关死亡患儿的临床特点和高危因素,提高临床医生认识。方法:回顾性分析深圳市儿童医院儿童重症监护病房（pediatric intensive care unit,PICU）2009年1月至2019年12月住院的31例流感相关死亡病例（死亡组）的临床资料。以同期PICU住院救治存活的188例流感患儿为存活组。采用两独立样本t检验,Mann-Whitney U检验或χ2检