【摘 要】
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目的本研究的目的是检测多囊卵巢综合征（PCOS）患者与对照组人群的Betatrophin和Apelin基因多态性,判断其基因型分布与PCOS的获得是否具有关系;探讨PCOS患者中Betatrophin和Apelin基因多态性是否与对照组人群不同,并分析两组人群的基因型在该基因位点的差异,在既往研究的基础上,深入探讨PCOS的发病机理,明确其远期并发症发生、发展的危险因素,寻找对PCOS诊断、治疗及
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目的本研究的目的是检测多囊卵巢综合征（PCOS）患者与对照组人群的Betatrophin和Apelin基因多态性,判断其基因型分布与PCOS的获得是否具有关系;探讨PCOS患者中Betatrophin和Apelin基因多态性是否与对照组人群不同,并分析两组人群的基因型在该基因位点的差异,在既往研究的基础上,深入探讨PCOS的发病机理,明确其远期并发症发生、发展的危险因素,寻找对PCOS诊断、治疗及预后有意义的基因检测位点。材料和方法选取2017.1～2017.10在山东省泰安市泰山医学院附属医院生殖医学门诊就诊的汉族女性患者,入组PCOS患者42人作为病例组。选取同一时期病因为输卵管因素、男方因素或其他因素的不孕症患者44人作为对照组,进行病例对照研究。对所有参与者测定临床基线数据,包括身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数（BMI）和腰臀比,根据患者临床化验结果记录空腹血糖、空腹胰岛素、血脂指标,比较PCOS组及对照组之间及根据BMI分组后的亚组之间相关指标的差异;采用Sanger法对Betatrophin基因SNP rs2278426和Apelin基因SNPs rs3115757、rs2235306、rs3761581共4个基因位点进行基因测序分型,比较两组不同基因型与多囊卵巢综合征发病风险之间的关系。结果1.Betatrophin基因rs2278426存在3种基因型,PCOS组A/A基因型7例,A/G基因型20例,G/G基因型15例;对照组A/A基因型4例,A/G基因型13例,G/G基因型27例。两组基因型频率比较无明显差异。但PCOS组G等位基因频率显著低于对照组,A等位基因高于对照组,有统计学意义。2.Apelin基因位点rs3115757存在3种基因型,PCOS组G/G基因型5例,C/G基因型16例,C/C基因型21例;对照组G/G基因型11例,C/G基因型20例,C/C基因型13例。两组基因型频率比较无明显差异。但PCOS组G等位基因频率显著低于对照组,C等位基因高于对照组,有统计学意义。3.Apelin基因位点rs2235306存在3种基因型,PCOS组T/T基因型12例,C/T基因型16例,C/C基因型14例;对照组T/T基因型19例,C/T基因型18例,C/C基因型7例。两组基因型频率比较无明显差异。PCOS组T等位基因频率显著低于对照组,C等位基因高于对照组,有统计学意义。4.Apelin基因位点rs3761581存在3种基因型,PCOS组G/G基因型3例,G/T基因型17例,T/T基因型22例;对照组G/G基因型4例,G/T基因型18例,T/T基因型22例。两组基因型频率及等位基因频率均未见明显差异性。结论1.Betatrophin基因SNP rs2278426可能与PCOS的发生有关,其A等位基因可能增加女性PCOS的发病风险。2.Apelin基因SNP rs3115757、rs2235306可能与PCOS的发生有关,两者的C等位基因可能增加女性PCOS的发病风险。3.Apelin基因SNP rs3761581可能与女性PCOS的发病无关。意义该研究旨在既往研究的基础上,进一步探讨PCOS的发病机制,明确其远期并发症发生、发展的危险因素,寻找对PCOS诊断、治疗及预后有意义的基因观测位点,可能对PCOS患者的临床治疗实践有理论指导意义。
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