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目的:(1)探讨甘露糖结合凝集素(MBL)血清水平与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系,观察MBL基因点突变对GDM发病的影响,初步了解免疫因素在GDM发病中的作用;(2)选择一种检测小片段基因点突变的较好的方法。方法:对2005年9月～2007年3月间在安徽医科大学第一附属医院妇产科接受产前检查的妊娠妇女行GDM的筛查和诊断,检出患GDM的孕妇48人,设为GDM组;在同期健康孕妇中,匹配年龄因素后,随机抽取48人设为健康对照组。所有入组孕妇采集一般的统计学资料,包括年龄、身高、体重、糖尿病家族史等,并于妊娠24-28周抽取静脉血3-5ml,离心后,将血清与细胞成分分开保存待用。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)法检测GDM组和健康妊娠组妇女血清中的MBL水平;采用单链多态构象性聚合酶链法(PCR-SSCP)检测两组孕妇MBL基因第54位密码子点突变。运用t检验比较GDM组和健康妊娠组妇女MBL血清水平之间的差异;运用χ~2检验分析MBL血清水平与GDM发病的关系、MBL血清水平与MBL基因第54位密码子点突变的关系以及MBL基因点突变与GDM发病之间的关系;运用多因素非条件Logistic回归分析了解MBL血清水平及MBL基因第54位密码子点突变与GDM发病之间的关联。结果:(1) GDM组与健康妊娠GDM组血清MBL水平呈非正态分布,所测样本的MBL血清水平在4.5 -36.4μg/L之间,平均值14.1±4.4μg/L。GDM孕妇血清MBL的平均值为13.2±6.1μg/L,健康妊娠妇女血清平均值为16.7±5.4μg/L,GDM组孕妇血清MBL的平均值低于健康妊娠妇女,差异有统计学意义,(P＜0.05);(2)以所有孕妇的血清MBL的平均值为界值分组比较结果显示,血清MBL低水平组中,GDM31人,占64.6%(31/48),健康妊娠妇女6人,占12.5%(6/48),低水平组中GDM的发病率明显高于高水平组;GDM组中MBL血清水平在低水平组中的31人,高水平组17人,低水平组高于高水平组,比较具有差异型(χ~2=2.15,P＜0.05);(3)多因素回归分析显示血清MBL水平低(OR=6.5989,95%CI=8.2430～54.6086)、BMI大(OR=4.3852,95%CI=7.3540～34.3561)、有糖尿病家族史(OR=4.1254,95%CI=4.0247～27.2024)均增加孕妇发生妊娠期糖尿病的风险;(P＜0.01):(4)在对PCR产物进行SSCP时发现3种基因型,96例标本中,正常基因型82例,突变型14例;其中GDM组有11例异常,突变率占22.91%;健康妊娠组有3例,突变率占6.25%;GDM组的MBL基因突变率高于健康妊娠组,两组比较结果有差异性。(F=5.62,P＜0.05):(5)多因素Logistic回归分析显示MBL基因点突变(OR=4.971,95%CI=1.094～4.041)增加孕妇发生妊娠期糖尿病的风险(P＜0.01);(6) MBL血清低水平组中有突变10人,占全组的29.4%,血清高水平组中,有突变4人,占全组的6.8%,血清低水平组的突变率明显高于血清高水平组;在有突变的人群中,低水平组10人,高水平组4人,MBL点突变的发生低水平组明显高于高水平组,比较差异有显著性(χ~2=7.17,P＜0.05)。结论:(1) GDM孕妇和健康孕妇的MBL血清浓度存在着差异,本研究显示GDM孕妇的MBL血清水平比健康孕妇低,而低的MBL血清水平更容易引起GDM;(2) MBL基因第54位密码子点突变可能导致MBL血清水平低下,且低水平的MBL容易引起GDM,因此提示MBL基因第54位密码子点突变可能也参与了GDM发病;(3)根据统计学分析显示MBL血清水平和MBL基因突变可能是GDM发病的独立危险因素;(4)PCR-SSCP方法对小片段基因的点突变检测是一种较好的方法。