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当今的医学手段还不能很有效的阻止各种慢性肾脏病（CKD）向终末期肾病（ESRD）的进展。各种CKD及ESRD的家族聚集性等现象都提示着易感基因的存在。非肌性肌球蛋白IIA基因（MYH-9）多态性与非洲人及非裔美洲人局灶性节段性肾小球硬化症（FSGS）、非糖尿病性终末期肾病（NonDM-ESRD），与欧洲人及欧裔美洲人非糖尿病性终末期肾病（NonDM-ESRD），糖尿病性终末期肾病（DM-ESRD），局灶性阶段性肾小球硬化症（FSGS）相关。为进一步了解MYH-9基因与肾脏病的关系，我们探索MYH-9基因rs4821480，rs4821481，rs2032487三个单核苷酸多态性位点（SNPs）与中国北方汉族终末期肾病的相关性，另外，我们还研究了该基因的这几个多态性位点与终末期肾病患者血液透析感染乙型、丙型病毒性肝炎的易感性。目的：初步探讨MYH-9基因rs4821480，rs4821481，rs2032487位点SNP与中国北方汉族人群ESRD易感性之间的关系。方法：采集211例ESRD患者和118例健康人外周血，用析出法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-基因测序分析（PCR-SBT）的方法，调查上述人群中MYH-9基因rs4821480，rs4821481，rs2032487位点SNP的基因型频率、等位基因频率分布特点和连锁关系。ESRD患者按照有无乙肝、丙肝感染分别作为病例和对照组。比较上述各位点基因多态性在两组人群间的基因型频率和等位基因频率，了解MYH-9基因rs4821480，rs4821481，rs2032487位点SNP与ESRD血液透析患者乙肝丙肝感染易感性之间的关系。结果：1通过采集患者病史及流行病学信息，发现ESRD患者中原发疾病诊断为慢性肾小球肾炎的患者占首位46.6%（97/209）；其次为糖尿病肾病20.2%（42/209）；第三为高血压肾损害11.5%（24/209），与欧美等发达国家的ESRD原发疾病所占比例不同。透析人员中丙肝患病率明显高于乙肝患病率，强调了丙肝感染为血液透析严重的合并症之一。2ESRD患者人群及健康对照人群中， rs4821480， rs4821481，rs2032487位点均为TT基因型，因此MYH-9基因rs4821480，rs4821481，rs2032487位点不可能与中国北方汉族人群的ESRD患病率有相关性。新发现位点MYH119，MYH308，MYH489，MYH600，MYH616，其中MYH119，MYH308位点仅一例T/C杂合子型，其余均为CC纯合子型；MYH600位点仅一例G/A杂合子型，其余均为GG纯合子型；不认为这些位点与ESRD的发病存在相关性。位点MYH616在ESRD人群及对照组中可见A/C、AA两种基因型，基因型频率分别为91.1%、8.9%vs94.9%、5.1%，经统计分析，两组间不存在统计学差异（χ2=1.46，P=0.227）。位点MYH489在ESRD人群中可见GG、G/A两种基因型，基因型频率分别为95%、5%；在健康对照组人群中，仅存在GG基因型。经统计检验，两组间存在显著的差异（P=0.013）。3将ESRD患者按照有无乙、丙肝病毒感染分为病例组和对照组，rs4821480，rs4821481，rs2032487位点及新发现的MYH119，MYH308，MYH489，MYH600，MYH616，位点SNP在两组中均无统计学差异。4Logistic回归结果显示，发现年龄与ESRD的发病有相关性（P=0.035，95%CI1.002-1.044）。结论：1中国ESRD患者中原发疾病诊断为慢性肾小球肾炎的占第一位，糖尿病肾病占第二，且有上升的趋势。本研究中血液透析患者丙肝感染较乙肝感染人数多。2MYH-9基因rs4821480，rs4821481，rs2032487位点SNP的基因型频率和等位基因频率分布有人种差别，这些位点SNP与中国北方汉族人群ESRD的患病率无相关性。MYH489位点G/A基因型频率高于健康对照组，得出MYH-9基因多态性与中国北方汉族人群ESRD患病率可能存在相关性。3MYH-9基因多态性与血液透析患者乙肝、丙肝感染可能不存在相关性。