目的:探讨内蒙古地区汉族人群ATP结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K和69C/T单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorph sims,SNPs)分布情况,分析这两个基因多态性与冠心病及血脂的关系。方法:按照相应入组标准选取内蒙古地区无血缘关系的汉族冠心病患者108例,按照相应排除标准选取对照组102例,收集研究对象的一般资料,留取其血液标本,采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)方法检测ABCA1基因R219K和69C/T多态性位点特征,用酶学方法测定血脂水平,分析这两个基因分布情况以及与冠心病、血脂的关系。结果:1、内蒙古自治区汉族人群ABCA1基因R219K包括RR、RK、KK基因型,分布频率为:冠心病组:KK(12.04%)、RK(48.15%)、RR(39.81%),等位基因频率:R(63.89%)、K(36.11%);对照组:KK(33.33%)、RK(48.04%)、RR(18.63%),等位基因频率:R(42.65%)、K(57.35%);冠心病组KK基因型和K等位基因的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而冠心病组RR基因型和R等位基因分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);经过单因素Logistic回归分析计算KK基因型的比值比及95%可信区间,结果为OR=-0.236,95%CI为0.106~0.522,P<0.05。2、内蒙古自治区汉族人群ABCA1基因69C/T包括CC、TC、TT基因型,分布频率为:冠心病组:TT(32.41%)、TC(43.52%)、CC(24.07%),等位基因频率:T(54.17%)、C(45.83%);对照组:TT(12.75%)、TC(37.25%)、CC(50.00%),等位基因频率:T(31.37%)、C(68.63%)。冠心病组TT基因型及T等位基因的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而冠心病组CC基因型及C等位基因分布频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);经过单因素Logistic回归分析计算TT基因型的比值比及95%可信区间,结果为OR=1.351,95%CI为1.791~8.320,P<0.05。3、ABCA1基因R219K的KK基因型的高密度脂蛋白胆固醇(High-density Lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平高于RR和RK基因型,差异有统计学意义(P<0.05),KK基因型的甘油三酯(Triglyceride,TG)水平低于RR和RK基因型,差异有统计学意义(P<0.05),69C/T的各基因型血脂水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1、内蒙古地区汉族人群ABCA1基因R219K的KK基因型者患冠心病危险性较RR和RK型低,KK基因型的HDL-C水平高于RR和RK型,而TG水平低于RR和RK型。2、内蒙古地区汉族人群ABCA1基因69C/T的TT基因型者患冠心病危险性较TC和CC型高,各基因型与血脂水平均无相关性。