【摘 要】
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目的:本课题对一例临床可疑家族性原发性双侧大结节性肾上腺增生（PBMAH）患者及其一级亲属家系进行临床资料收集,对本家系成员应用基因测序技术以寻找可能致病基因,同时探索ARMC5在增生的甲状腺、肾上腺组织内表达情况,以探索ARMC5基因是否在甲状腺腺瘤样增生机制中发挥作用,提高临床医生对病认识。方法:本文主要对一例2016年6月至2020年4月诊治于桂林医学院附属医院经临床判断可疑为家族性PBMA
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目的:本课题对一例临床可疑家族性原发性双侧大结节性肾上腺增生（PBMAH）患者及其一级亲属家系进行临床资料收集,对本家系成员应用基因测序技术以寻找可能致病基因,同时探索ARMC5在增生的甲状腺、肾上腺组织内表达情况,以探索ARMC5基因是否在甲状腺腺瘤样增生机制中发挥作用,提高临床医生对病认识。方法:本文主要对一例2016年6月至2020年4月诊治于桂林医学院附属医院经临床判断可疑为家族性PBMAH的患者家系进行详细的临床资料收集,包括患者及其家系成员的基本信息、临床病史资料、体格检查、实验室检查、影像学检查及后续随访资料等,应用二代基因测序对本家系三代成员包括先证者（II-1）、先证者之父（I-1）及先证者之子（III-1）进行全基因组测序并对相关致病基因进行分析,同时利用免疫组织化学手工染色法检测ARMC5蛋白在先证者的甲状腺腺瘤样增生组织、先证者之父的肾上腺增生组织内表达情况。结果:1.通过结合患者临床病史、辅助检查、影像学检查以及基因测序结果,本家系先证者之父（I-1）、先证者（II-1）诊断符合原发性双侧大结节性肾上腺增生,其中先证者除了有肾上腺增生外,还发现了甲状腺腺瘤样增生病史,先证者之子（III-1）为致病基因携带者,目前国内外关于本病的报道较为少见。2.基因测序结果发现本家系三代成员共3人（I-1、II-1、III-1）携带ARMC5基因杂合突变,变异位点为chr16-31473748（c.880A>T p.K294*）,根据HGMDpro数据库报道,本突变位点为首次报道。本次基因检测除了发现ARMC5基因突变外还存在其他6种基因变异,其临床意义目前尚未明确。3.在本次IHC染色结果中,携带ARMC5基因种系突变的先证者之父的肾上腺组织内ARMC5蛋白表达下降,而携带同样ARMC5种系突变的先证者的甲状腺组织内蛋白表达无明显异常差异。4.先证者之父采取单侧肾上腺切除术后症状改善明显,术后43个月随访期内也未发现对侧肾上腺结节明显增大。结论:在本家系成员鉴定出ARMC5种系突变,是PBMAH发病的主要致病基因,变异位点c.880A>T未见报道;ARMC5蛋白在携带ARMC5种系突变的肾上腺组织内表达下降,在甲状腺组织内与正常组织无明显差异;携带ARMC5基因突变的PBMAH可能更适合采取单侧肾上腺切除术。
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