目的:非综合征性唇裂伴/不伴腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的病因至今尚未清楚,其发病风险与基因变异的相关性也还未得出明确结论。表皮生长因子受体（epidermal growth factorreceptor,EGFR）已被报道参与胚胎期的生物构建和调控细胞迁移,而胚胎发育早期细胞迁移与颅颌面部形态结构发育紧密相关,这里我们试观察EGFR相关的基因通路是否可能与NSCL/P发病存在关联。方法:本实验选择EGFR内吞转运超通路,并择取通路涉及的常染色体基因,通过分析504个NSCL/P病例和455个正常对照人口 DNA样本的全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）数据,研究这些基因的单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism,SNP）与 NSCL/P 发病风险的统计学联系。并使用Benjamini-Hochberg法控制错误发现率（false discovery rate procedure,FDR）,进行多重检验校正后得到与NSCL/P发病风险有统计关联的SNP。对这些SNP进行连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD）分析及条件回归分析（conditional regression analyses）,找出独立的关键 SNP（key SNP）。再将结果得到的SNP与既往被GWAS报道过的和NSCL/P风险相关的SNP之间进行LD分析,观察可疑SNP是否与报道过的SNP存在中高度LD（r2≥0.5）。对关键SNP进行功能注释并调查其对应的基因。通过检索可疑风险基因分别在人体和胎鼠颌骨的表达数据推测该基因与发病相关的可能。结果:经过多重检验校正,共有82个SNP达到统计学意义（P≤0.05）。对82个SNP进行LD分析和条件分析之后,得到4个关键SNP:rs1 905539（10q 25.3）、rs7902502（10q25.3）、rs75656820（17q12）、rs1800877（1q23.1）,这 4 个 SNP 的显著意义相互独立存在。有2个已被GWAS报道过的SNP（rs7078160、rs17095681）存在于 82 个 SNP 中。关键 SNP rs75656820 与已报道的 rs17095681存在中高度LD（r2>0.5）,其余3个关键SNP与所有已报到的位点之间均是低度或无 LD,因此认为 rs1905539、rs75656820、rs1800877 为新发现的与 NSCL/P发病相关的SNP。关键SNP各自对应到SHTN1、AP2B1、NTRK1三个基因的内含子区域。表达数据显示这三个基因在人体颅面部有相对较高的表达水平,且它们在小鼠胚胎颌面部发育期上颌近中线部位显示较高水平的表达。结论:本研究结果提示基因SHTN1,AP2B1及NTRK1可能与NSCL/P的发病风险联系。