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目的：（1）探讨TOLL样受体4（TLR4）基因Asp299Gly、Thr399Ile、位点及TOLL/白介素-1受体相关蛋白/MyD88连接蛋白（TIRAP/Mal）基因Ser180Leu位点多态性与脓毒症的易感性关系；（2）探讨上述基因多态性对其相应蛋白TLR4、TIRAP表达水平的影响；（3）外周血中TLR4、TRIAP水平与脓毒症严重程度的相关性。 方法：对20例正常儿童及60例脓毒症患儿静脉采血提取全血DNA后，使用聚合酶链式反应---限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对TIRAP/Mal基因Ser180Leu及TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点基因多态性进行检测分析；同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各样本中血清总TLR4、TIRAP浓度，且对60例脓毒症患儿应用小儿危重病例评分方法(PCIS)将脓毒症患儿分为危重组及非危重组。 结果：在TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点及TIRAP/Mal基因Ser180Leu位点不存在基因多态性；外周血中TLR4、TIRAP表达水平在正常组、非危重组（PCIS>80）、危重组(PCIS≤80)，正常组与非危重组、危重组相比、非危重组与危重组相比其释放量均有显著性增加（见表4,图9）。经 Pearson相关分析，脓毒症患儿TIRAP与TLR-4浓度呈正相关(r=0.9761，P=0.001，见图12） 结论：TIRAP/Mal基因Ser180Leu位点及TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点可能不存在基因多态性；患者血清总TLR4、TIRAP浓度与脓毒症的炎症程度呈正相关性,且二者是协同作用。