目的:通过对一中国常染色体显性视网膜色素变性(autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系致病基因的定位和基因突变分析,以确定该家系的致病基因及其突变形式。　　 方法:对17个已知的常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近候选基因进行直接序列分析。　　 结果:连锁分析在19q13.4处的D19S418处得到最大LOD值为3.01(重组率=0.00),单体型分析将致病基因定位在19q13.4的D19S572和D19S877之间的RP11位点,该位点ADRP候选基因PRPF31基因直接序列检测在其编码区未发现基因突变。　　 结论:将中国一常染色体显性视网膜色素变性家系致病位点定位在RP11,但未发现该位点内的PRPF31基因突变,该家系是否存PRPF31基因突变复杂突变或RP11位点是否存在新的视网膜色素变性致病基因有待进一步研究。