非综合征性唇腭裂(Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)是人类最常见的先天畸形之一。NSCL/P不仅造成患者颌面部的发育畸形，影响美观，同时影响患者的听力、发音、身心健康。NSCL/P的发病机制目前还不明确，学界普遍认为NSCL/P是一种多基因复杂遗传疾病，分子生物学方面的研究结果显示许多基因和NSCL/P的发生有关。叶酸代谢途径的正常运转对于维持DNA正常甲基化和DNA从头合成以及DNA修复是至关重要的。若控制叶酸代谢的关键酶基因发生突变，直接影响DNA甲基化,导致染色体畸变。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR）可将体内的5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，成为叶酸的主要活性形式，MTHFR基因突变导致酶活性下降，使血浆同型半胱氨酸浓度升高及DNA低甲基化，进而影响叶酸的正常代谢。本研究通过334例NSCL/P患者和314例正常对照组，检测MTHFR基因rs1801131和rs1801133位点的遗传多态性与NSCL/P的相关性。目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801131和rs1801133位点单核苷酸多态(single nucleotidepolymorphism ,SNP)与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法：提取334例患儿和314例正常人口腔黏膜DNA，应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）分别扩增亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801131和rs1801133片段，2%琼脂糖凝胶电泳，应用Pearsonχ2检验人群基因型分布是否符合HWE（Hardy-Weinberg Equilibrium，哈迪-温伯格平衡），同时分析患者组和对照组的基因型和等位基因频率分布是否有差异，进行相关风险值（OR）分析95%可信区间（95%CI）估计。logistic回归分析计算优势比及其95%可信区间表示多态性位点变异基因型与野生纯合型比较致非综合征型唇腭裂的相对风险度。结果：MTHFR基因rs1801131和rs1801133位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡；MTHFR基因rs1801131(A1298C)和rs1801133 (C677T)位点各自基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间比较无显著性差异（P＞0.05）；rs1801131和rs1801133两位点联合作用与NSCL/P发病有一定的关联性。结论：MTHFR基因rs1801131位点单核苷酸多态性与NSCL/P的发生无关联。MTHFR基因rs1801133位点单核苷酸多态性与NSCL/P的发生无关联。但两个位点同时突变更易诱导NSCL/P的发生。