目的：探讨NRAMP1基因和VDR基因的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。 方法：通过使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法分别对224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及225例有结核分枝杆菌接触史的新疆同民族健康者进行自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因的3UTR和维生素D受体（VDR）基因的FokI、TaqI多态性位点进行基因分型，统计学分析采用X2检验（P<0.05）研究不同基因型与新疆维吾尔族结核病易感性的关系。 结果：在新疆维吾尔族人群活动性结核病患者中NRAMP1基因3UTR位点TGTG/TGTG基因型159例（71.1％），TGTG/TGTG缺失基因型56例（24.9％），TGTG缺失/TGTG缺失基因型9例（4％）；正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例（82.2％），TGTG/TGTG缺失基因型36例（16.0％），TGTG缺失/TGTG缺失基因型4例（1.8％）。正常对照组中的TGTG/TGTG基因型携带者明显高于结核病患者（X2=7.94；P<0.01）。研究发现TGTG的等位基因频率为0.87，TGTG缺失的等位基因频率为0.13。而FokI位点中，FF、Ff与ff3种基因型分别为81例（36％）、127例（57％）、16例（7％）；健康对照组的相应基因型为91例（40％）、120例（54％）、14例（6％）。FF基因型的分布在病例组与对照组中的差异性无统计学意义（X2=0.872，P>0.05）。TaqI位点中TT、Tt、tt三种基因型分别为154例（68.8％）、66例（29.4％）、4例（1.8％）；健康对照组的相应基因型则为170例（75.6％）、50例（22.2％）、5例（2.2％）。TT基因型在病例组与对照组中的差异性也无统计学意义（X2=2.588，P>0.05）。 结论：在新疆维吾尔族人群中NRAMP1基因3UTR多态性与结核病易感性有明显相关性，而维生素D受体基因中FokI与TaqI位点多态性与结核病易感性无相关性。