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头颈部肿瘤（Head and Neck Squamous Cell Carcinoma,HNSCC）是人类第六大常见肿瘤类型，占全身恶性肿瘤总数的5%[1]，全球每年约可新增65万例头颈部肿瘤患者[2]。喉癌在头颈部恶性肿瘤中位居首位[3]，其中有95%-98%病理类型为鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma,SCC）[4]。喉鳞状细胞癌（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）是来源于喉粘膜上皮组织的恶性肿瘤[5]，可发生在喉中任意部位。该病发病以55-70岁中老年男性居多。三种类型喉癌中，以声门型最为多见，其次为声门上型，声门下型最少[6]。肿瘤组织分型分期及淋巴结转移[7]是判断术后复发及预后不良的重要诊断指标。近年来在我国，喉癌的总体发病趋势不断上升，在东北地区表现得尤为突出。目的：研究CSMD1及BRG1基因与喉鳞状细胞癌发生的相关性。以其为喉鳞状细胞癌患者的早期诊断和预后判断奠定理论基础，从而预防喉癌的发生。方法：本研究采用聚合酶链式反应-单链构象多态性（polymerase chain reaction-Single StrandConformation Polymorphism，PCR-SSCP）技术和免疫组化（immunohistochemistry,IHC）技术。选取CSMD1内部及BRG1附近共6个微卫星（microsatellite,MS）位点，分别检测吉林地区35例喉癌患者手术切除的喉癌组织及癌旁组织的基因的不稳定性（microsatellite instability，MSI）与杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH），及肿瘤抑制基因表达水平。结果：PCR-SSCP实验结果显示，几个位点均出现微卫星不稳定性，其中CSMD1上的D8S518与BRG1附近的D19S581位点微卫星不稳定性及杂合性缺失发生频率分别为45.8%与47.8%，高于其他位点，提示附近区域的可能存在与喉癌相关肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene,TSG），而且经统计学分析，这些微卫星位点杂合性发生频率均与喉癌的淋巴结转移显著相关（p<0.05）,可作为早期诊断预后不良的一个参考。此外，21例喉癌与10例癌旁样本免疫组化实验结果显示，21例喉癌组织样本中14例呈阳性表达，7例阴性表达。10例对照中，全为阳性表达，两者具有统计学差异。且CSMD1的阳性表达与与淋巴结转移相关（P<0.05），但与喉癌患者的性别、年龄、TNM分期、病理分级因素无相关（p>0.05），提示CSMD1表达的缺失与肿瘤的侵袭和转移有关。结论：本研究结果显示，BRG1与CSMD1可能为喉癌的肿瘤抑制基因，CSMD1蛋白作为一种细胞膜表面蛋白，可能参与喉癌的侵袭、转移。