目的：通过对贵州仡佬族、回族、满族、毛南族、蒙古族、仫佬族、羌族、畲族、壮族的线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）编码区663A/G、3394T/C、4715A/G、4833A/G、5178C/A、5417G/A、9824T/C、10310G/A、10400C/T、12406G/A、13263A/G等11个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点和细胞色素氧化酶Ⅱ与tRNALys基因之间的小非编码V区串联重复序列9 bp缺失多态位点的研究，从母系遗传角度探讨9个民族群体的遗传特点及相关族群信息。　　方法：采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（Polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis，PCR-PAGE）技术分析mtDNA9bp缺失多态性，用限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）分析mtDNA10400位点多态，用微测序技术（mini-sequeneing）分析mtDNA编码区663A/G、3394T/C、4715A/G、4833A/G、5178C/A、5417G/A、9824 T/C、10310G/A、12406G/A、13263A/G10个多态位点，最后采用聚合酶链反应-DNA序列分析法（PCR-DNA sequencing）验证上述位点的不同多态类型。　　结果：（1）在9个世居少数民族人群中发现mtDNA9bp有两种多态类型：标准型和缺失性，468例男性样本中仡佬族、仫佬族、毛南族、畲族、壮族、羌族、满族、回族、蒙古族等人群的缺失频率分别为：25％、15.38%、11.54%、28.5%、19.23%、9.62%、5.77%、5.77%、9.62%，mtDNA9bp缺失在9个民族人群间的差异具有统计学意义。　　（2）468例男性标本mtDNA11个SNP位点以及9bp缺失等12个多态位点组成的单倍型（haplotype）共49种。9个民族总单倍型频率较高的是：H1（20.29%）、H9（19.45%）、H10（18.59%）、H22（8.12%），9个民族同时检出的单倍型有5种，其中单倍型 H1、H10在这9个民族间的分布差异有统计学意义；部分民族群体间在单倍型H22的分布频率差异具有统计学意义。　　（3）本次研究的贵州9个世居少数民族 mtDNA12个多态位点共发现12个单倍群，B和D为9个民族主要单倍群，具有中等频率的单倍群为F1、M7、R9，单倍群 M9频率最低，仅有0.64%，未发现 N9单倍群。单倍群 B、G、R9在9个民族群体间分布差异达到统计学水平。　　（4）主成分和聚类分析显示壮侗语系的毛南族、仫佬族、壮族人群遗传距离较接近，而仡佬族与北方的汉族人群遗传距离较接近；苗瑶语系的畲族与云南汉族人群的遗传距离较接近；具有北方民族谱系的贵州满族、回族、羌族、蒙古族人群的遗传结构有较大的相似。　　结论:（1）贵州9个世居少数民族mtDNA数据分析显示，同属壮侗语系的毛南族、仫佬族、壮族人群母系遗传结构相似，具有较明显的南方民族的特征；而仡佬族人群的母系遗传结构与上述3个民族有一定的差异，其具有南方民族特征的同时携带有北方民族的遗传特征。畲族受南方汉族的影响较大，其母系遗传结构还需要进一步研究。虽属不同语系，但是具有北方民族谱系的回族、满族、蒙古族、羌族均受居住地其他民族的影响，其母系遗传结构已兼有南北方群体的遗传特征。　　(2)贵州世居的仡佬族、回族、满族、毛南族、仫佬族、蒙古族、畲族、羌族、壮族mtDNA9 bp缺失频率符合国内民族群体9 bp缺失频率总体上呈东南方比西北方高的趋势，并且与当前中华民族南方起源的观点较吻合。