【摘 要】
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为了从母系遗传的角度验证现代中国人的非洲起源学说,我们在基于样本有限的世界各大人群线粒体数据画出的系统树中,挑选了五个可能没有回复突变的位点,它们的特点是在非洲人
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为了从母系遗传的角度验证现代中国人的非洲起源学说,我们在基于样本有限的世界各大人群线粒体数据画出的系统树中,挑选了五个可能没有回复突变的位点,它们的特点是在非洲人群中这些位点都具有两种等位基因,但是在亚洲人群中它们只有一种等位基因.在对近10,000人的中国人样本的这五个位点进行分型后,我们在其中三位点上没有观察到回复突变,它们在所有亚洲人样本中只有一种等位基因.对于另外的两个位点,经过进一步的研究考证,发现是由于回复突变导致其发生了基因型的变化.我们的研究结果与利用Y染色体研究东亚人群进化的结论一致,从母系遗传的角度排除了现代中国人的独立起源假说,支持现代人是非洲人第二次走出非洲后完全取代当地直立人的结果.在癌症方面,作者对86名散发的中国乳腺癌患者的BRCA1基因上寻找突变位点.挑选了BRCA1基因的突变热点处黑子2,20和11.经过研究,在这几段序列中均未发现有突变,仅在外显子11A的序列上发现了一个C/T多态,其叔率高达42﹪.对这个位点做统计学分析后发现,这个高频SNP位点与乳腺癌的发生没有显著相关.说明在其他乳腺癌患者人群中普遍存在的突热点在中国人群中不存在,说明外显子2,20和11上的这部分序列对中国随机人群的乳腺癌发生影响不大.
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