目的:为探讨甲状腺乳头状癌的发病机制,本研究使用第二代测序技术筛选甲状腺乳头状癌组织中差异表达的lnc RNA,探讨其在甲状腺乳头状癌发生、发展中的潜在功能,为PTC的预防、诊断及治疗提供更充分的理论依据。方法:按照严格的纳入标准及排除标准收集5例甲状腺乳头状癌患者癌组织及癌旁组织标本,通过高通量测序技术完成lnc RNA表达谱的检测,并对表达差异大于5倍以上的lnc RNAs进行靶基因预测,GO富集分析及KEGG通路分析。结果:在甲状腺乳头状癌组织及癌旁组织中存在大量差异表达的lnc RNAs及mRNAs,本研究共筛选出差异表达5倍以上的lnc RNAs 2444个,其中上调1707个,下调737个;共筛选出差异表达5倍以上的mRNAs 3983个,其中上调2228个,下调1755个。对这些差异表达的lnc RNAs进行靶基因预测,发现有195个差异表达上调的lnc RNAs及100个差异表达下调的lnc RNAs具有靶基因。GO富集分析结果显示与差异上调lnc RNAs相关性最强的功能为protein serine/threonine kinase activity(蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性);与差异下调lnc RNAs相关性最强的功能为DNA-binding transcription activator activity,RNA polymerase II-specific(DNA结合转录激活因子活性,RNA聚合酶II特异性)。KEGG通路分析显示上调信号通路最明显的为pentose phosphate pathway(磷酸戊糖途径),下调信号通路最明显的为glycerophospholipid metabolism(甘油磷脂代谢)。结论:在甲状腺乳头状癌中存在大量差异表达的lnc RNAs,可能通过某些信号通路参与甲状腺乳头状癌的发生、发展过程。