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目的：分析2003年至2010年浙江大学附属儿童医院收治的新生儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)的临床特点和早期死亡的危险因素,以提高此类疾病的治疗疗效。方法：回顾分析2003年1月至2010年12月间在浙江大学医学院附属儿童医院住院治疗的新生儿先天性膈疝的病例资料,收集患儿性别、入院年龄、胎龄、出生体重、产前诊断记录、膈疝位置、临床症状、住院时间、生后1分钟及5分钟时Apgar评分、入院后初次血气结果(包括pH值、动脉氧分压Pa02、动脉二氧化碳分压PaCO2)及手术后血气结果、机械通气时间、高频振荡通气使用比例、吸入氧浓度、留置引流管比例、使用假体材料修补疝孔比例、死亡人数。所有入院CDH患儿通过心脏超声、腹部超声、头颅超声检查筛查是否合并其他脏器畸形,通过心脏多普勒超声诊断是否肺动脉高压；根据患儿入院时年龄是否为72小时内分为入院时年龄≤72小时组(简称≤72小时组)和入院时年龄>72小时组(简称>72小时组),比较两组患儿临床症状的分布和入院后主要治疗措施的差别；根据所观察的短期预后将患儿分为生存组和死亡组,进行早期死亡相关因素的分析。结果：1.本次研究共纳入符合标准患儿59例,其中男性35人,女性24人,左侧膈疝51例,右侧8例,产前诊断11例,胎龄38.96±1.86周,出生体重3.17±0.49kg,生后1分钟Apgar评分7(3,10)分,5分钟Apgar评分8(3,10)分。入院时年龄14(0.25,648.00)小时,入院时动脉血气pH值7.26±0.16；合并其他畸形为26例(44.07%),肺动脉高压为7例(11.86%)2.≤72小时组紫绀比例(35/47)高于>72小时组(2/12)(P<0.01)；≤72小时组气促比例(11/47)低于>72小时组(8/12)(P<0.05)；两组中各有1例以呕吐为主要症状,>72小时组有1例以进食减少为症状。≤72小时组使用机械通气比例(26/47)高于入院时年龄>72小时组(2/12)(P<0.05)。3.本研究中38例患儿接受手术治疗,肺动脉高压3人,术前住院2(1,8)天,术前使用机械通气14人,使用时间2(1,5)天。2人术中使用Gortex补片,1人使用涤纶补片,术后19人留置胸腔引流管,术后机械通气时间2(1,9)天,住院时间15±5天,术后死亡4人。术后氧合指数(276±173)较术前(456±266)上升(P<0.01)。4.本次研究总体生存率64.29%,存活组与死亡组相比,有更低的合并其他畸形比例(33.33%vs 65.00%)(P<0.05)；存活组的出生体重(3.30±0.51kg)高于死亡组(2.96±0.39kg)(P<0.05)；存活组的5分钟Apgar评分9(6,10)高于死亡组8(3,10)(P<0.05)；存活组入院时动脉血气pH值(7.31±0.11)高于死亡组(7.17±0.19)(P<0.01)；存活组入院时氧合指数243(40,942)高于死亡组89(38,378)(P<0.01)；存活组的肺泡-动脉血氧分压差57(13,552)mmHg低于死亡组336(16,614) mmHg (P＜0.01)。存活组机械通气需求的比例(33.33%)低于死亡组(75.00%)(P<0.05),存活组高频振荡通气模式需求的比例(11.11%)低于死亡组(50.00%)(P<0.01)。结论：新生儿CDH死亡率较高,死亡原因多为肺发育不良导致呼吸衰竭及合并肺动脉高压。规范的围手术期治疗可提高治愈率。早期死亡的危险因素为：较低出生体重及5分钟Apgar评分,较高合并其他畸形比例,入院时存在严重酸中毒,较低氧合指数,较高肺泡-动脉血氧分压差,较高需求的机械通气。